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Tra le 7.000 malattie rare conosciute, almeno il 70% ha origini genetiche. Tuttavia individuare la causa precisa nel DNA può essere estremamente complesso, ma grazie ai recenti progressi, i...
"A breve sarà adottato il regolamento per la definizione dei criteri e delle modalità di attuazione degli incentivi fiscali in favore dei soggetti che si occupano di ricerca finalizzata allo...
Nel 2022 sono arrivate al Registro nazionale malattie rare 35.036 segnalazioni di nuove diagnosi, nel 2023 sono 40.090. L'ambito di malattie rare più certificato nel biennio "è quello delle...
Già nel 2023 Fondazione Telethon si era assunta la responsabilità della commercializzazione della terapia genica per l'Ada-Scid, rara immunodeficienza nota come 'malattia dei bimbi bolla' - terapia...
È stata approvata anche in Italia l’estensione l'Autorizzazione all'Immissione in Commercio per HYQVIA®, Immunoglobulina umana normale (10%) con ialuronidasi umana ricombinante, come terapia di...
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Per tutto il mese di febbraio, oltre 60 eventi si terranno in tutta Italia con la campagna di sensibilizzazione '#UNIAMOleforze' sotto il claim “Molto più di quanto immagini”, culminando il 28...
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Pombiliti® (cipaglucosidasi alfa) + Opfolda® (miglustat) per il trattamento di pazienti adulti affetti da Malattia di...
Continua la campagna di Natale di Fondazione Telethon. 'Facciamoli diventare grandi insieme' è l'invito che Fondazione Telethon rivolge ai cittadini per continuare a partecipare alla grande catena...
Nel trattamento della colangite biliare primitiva, il Comitato dei medicinali per uso umano dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha espresso un parere positivo su seladelpar in combinazione...
Per fare il punto sulla Epn, Novartis ha organizzato, a Milano, un media tutorial che ha riunito esperti e rappresentanti dei pazienti, favorendo un dialogo arricchito da approfondimenti scientifici...
Nel trattamento della colangite biliare primitiva, il Comitato dei medicinali per uso umano (Chmp) dell'Ema ha espresso un parere positivo su seladelpar in combinazione con l'acido ursodesossicolico...
Nuove risposte concrete per l'Egpa, acronimo di una malattia rara conosciuta sia come granulomatosi eosinofilica con poliangite sia come sindrome di Churg-Strauss, dal nome dei due scienziati che...
Attualmente, milioni di europei vivono con malattie rare per le quali non esistono opzioni terapeutiche. Nello specifico, il 95% delle 6.000-7.000 malattie rare identificate non ha terapie approvate...
Il Consiglio d’Amministrazione di Aifa, nella seduta di novembre, ha approvato la rimborsabilità di 16 farmaci (14 principi attivi), tra medicinali orfani per malattie rare, nuove molecole ed...
Presentato alla Camera dei Deputati il position paper "Medicina di genere 'anziano': l'esempio dell'amiloidosi cardiaca", su iniziativa dell'On. Ilenia Malavasi in collaborazione con l'Osservatorio...
L'Istituto Superiore di Sanità lancia una campagna di raccolta di video amatoriali retrospettivi di neonate/i fino a 6 mesi di età, sia sane/i che con diagnosi di sindrome di Rett per addestrare...
È stato approvato nell'Unione europea benralizumab come trattamento aggiuntivo per pazienti adulti con granulomatosi eosinofila con poliangite recidivante o refrattaria. L'approvazione della...
Sono ancora poche, in Italia, le diagnosi precoci di malattie rare dello scheletro: per l'ipofosfatasia e l'ipofosfatemia possono trascorrere in media fino a 10 anni prima che siano correttamente...
L'atassia di Friedreich condanna alla sedia a rotelle nel giro di massimo 20 anni i giovani. Una malattia che 'spezza' le gambe, ma non i sogni. Loro, i pazienti, continuano a sfidare i limiti e a...
Dieci storie vere per raccontare la vita con la fibrosi cistica. Dare un nome a sintomi spesso invisibili, parlare dei propri sogni, delle emozioni, di paure e speranze. Dire anche quello che in...
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