Ricerca e cura

Malattie rare

13 Maggio 2025

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In occasione del mese di maggio, dedicato in tutto il mondo alla sensibilizzazione sulla Malattia di Huntington, è iniziata la campagna nazionale “Ti do la mia parola”, promossa dalla Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH). L’iniziativa punta a rompere il silenzio su una malattia genetica rara, neurodegenerativa, ereditaria e progressiva, che colpisce migliaia di famiglie anche in Italia.

Con una probabilità di trasmissione del 50% da un genitore ai figli, la malattia compromette progressivamente le capacità motorie, cognitive e comportamentali. In Italia si stimano tra i 6.000 e i 7.000 casi, ma l’impatto coinvolge interi nuclei familiari. “Purtroppo, non esiste ancora una cura definitiva, ma oggi la malattia è prevenibile e si possono migliorare le condizioni di vita dei pazienti grazie a interventi personalizzati e ai progressi della ricerca”, sottolinea LIRH.

Oggi la Malattia di Huntington è considerata un modello di studio per l’intero panorama delle malattie neurodegenerative. Gli studi attualmente in corso dimostrano anche l’influenza degli stili di vita sul decorso della patologia. Non a caso, quest’anno LIRH è stata ospite della Fondazione Prada per il progetto Preserving the Brain: A Call to Action, promosso dal professor Giancarlo Comi, a conferma dell’attenzione crescente verso la prevenzione e la qualità della vita dei pazienti.

Tra gli obiettivi della campagna: dare voce a chi convive con la malattia, siano essi pazienti, caregiver o professionisti, e sensibilizzare opinione pubblica, istituzioni e mondo medico. Numerosi gli eventi previsti in tutta Italia, tra cui:

• 20 maggio: presentazione del libro Vite Sospese al Senato (Roma)
• 28 maggio: evento istituzionale al Comune di Bari
• 30 maggio: convegno a Cagliari con LIRH Sardegna e Università
• 7 giugno: Run for Hun, corsa/passeggiata di 5 km a Villa Borghese (Roma)
• 14 giugno: incontro informativo a Lecce, promosso dall’Accademia Leonina

LIRH è presente sul territorio con una rete di sedi regionali e supporto quotidiano alle famiglie. Alla guida della ricerca il Prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Ricerca Huntington dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Direttore Scientifico di LIRH, figura di riferimento nel settore.

Proprio in questi giorni, l’Italia si distingue a livello europeo con risultati promettenti: è stato annunciato il successo dello studio Pivot-HD, di fase 2, condotto dal professor Squitieri sul farmaco PTC518. La molecola, somministrabile per via orale, si è dimostrata in grado di ridurre del 36% la proteina tossica Htt, senza effetti avversi gravi, migliorando parametri clinici come autonomia, coordinazione motoria e funzioni cognitive. “I risultati sono considerati storici, poiché aprono la strada alla fase 3 e potrebbero accelerare l’iter di approvazione da parte dell’EMA”, spiegano i ricercatori.