Ricerca e cura

fibrosi cistica

29 Aprile 2025

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Vertex Pharmaceuticals ha annunciato con una nota che il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha espresso parere positivo per Alyftrek* (deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor) per il trattamento della fibrosi cistica (Fc) in pazienti di età pari e superiore a 6 anni che presentano almeno una mutazione non di classe I nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (Cftr).

"L'introduzione dei modulatori Cftr da parte di Vertex nel 2012 ha comportato un cambiamento fondamentale nel trattamento della fibrosi cistica. Se approvato, Alyftrek potrebbe offrire ai pazienti eleggibili nell'Ue una nuova terapia modulatrice altamente efficace, che porta un numero maggiore di pazienti con Fc a raggiungere livelli normali di cloruro sudorale, una misurazione clinica della funzione del Cftr", dichiara Carmen Bozic, Executive Vice President, Global Medicines Development and Medical Affairs e Chief Medical Officer di Vertex. "Questo nuovo trattamento in un'unica somministrazione giornaliera - aggiunge - rappresenta, inoltre, un'opzione terapeutica più pratica per i pazienti. Da sempre, il nostro impegno è quello di migliorare la qualità della vita delle persone con fibrosi cistica, e siamo entusiasti di essere un passo più vicini a rendere disponibile il nostro quinto farmaco per il trattamento di questa malattia anche ai pazienti nell'Ue". Alyftrek è già autorizzato negli Stati Uniti e nel Regno Unito ed è attualmente in fase di valutazione da parte delle autorità regolatorie in Canada, Svizzera, Australia e Nuova Zelanda.

La fibrosi cistica - ricorda la nota - è una malattia genetica rara che colpisce oltre 109.000 persone, di cui circa 94mila in Nord America, Europa ed Australia. La Fc è una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, seni nasali, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall'assenza o dall'alterato funzionamento della proteina Cftr, a causa di alcune mutazioni del gene Cftr. Perché si sviluppi è necessario ereditare 2 alleli del gene Cftr difettosi, uno da ciascun genitore, ed è possibile rilevarlo attraverso un test genetico. Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene Cftr che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da Fc ha almeno una mutazione F508del. Le mutazioni del gene Cftr causano la Fc poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine Cftr non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l'assenza della proteina Cftr impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all'accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. L'età mediana di morte si colloca intorno ai 30 anni, ma con le terapie disponibili le aspettative di vita sono in miglioramento.

Ad oggi, oltre 68mila persone con fibrosi cistica in più di 60 Paesi su 6 continenti hanno accesso tramite vari tipi di accordi con governi e assicurazioni private ai farmaci sviluppati da Vertex per questa malattia. Questo significa che 2 terzi delle persone diagnosticate con Fc sono idonee alla terapia con modulatori.