Ricerca e cura

Malattie rare

27 Agosto 2025

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È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determinazione dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per il rinnovo del portfolio dei farmaci approvati per il trattamento della Fibrosi Cistica (FC) e l’ampliamento della rimborsabilità per l’estensione di indicazione di KAFTRIO^® e KALYDECO^®.

Lo annuncia Vertex Pharmaceuticals che specifica come l'accordo di rimborsabilità, valido per due anni, permetterà a oltre 200 nuovi pazienti pediatrici italiani di accedere per la prima volta ai modulatori della proteina CFTR, trattamenti innovativi che agiscono sulle cause all’origine di questa grave malattia genetica. 

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica rara che colpisce oltre 109.000 persone, di cui circa 94.000 in Nord America, Europa ed Australia.
Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del. 

Ad oggi, oltre 68.000 persone con Fibrosi Cistica in più di 60 Paesi su sei continenti hanno accesso tramite vari tipi di accordi con governi e assicurazioni private ai farmaci sviluppati per questa malattia. Questo significa che La determinazione AIFA estende l’uso di KAFTRIO^®, in regime di associazione con KALYDECO^®, ai pazienti affetti da FC di età compresa tra 2 e 6 anni con almeno una mutazione F508del nel gene CFTR e l’uso di KALYDECO^® a pazienti affetti da FC di età compresa tra 1 e meno di 4 mesi che hanno una mutazione R117H CFTR o una delle seguenti mutazioni di gating (di classe III) nel gene CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R.

“Accogliamo con soddisfazione la decisione di AIFA di allargare l’accesso a queste terapie innovative anche ai bambini con Fibrosi Cistica”, ha affermato Francesco Blasi, Presidente della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica (SIFC). “Nel trattamento di questa patologia, infatti, è fondamentale iniziare la terapia con i modulatori il più precocemente possibile in modo da rallentare la progressione della malattia e migliorarne la gestione”.

“Sebbene non sia ancora disponibile una cura definitiva per la Fibrosi Cistica, i farmaci modulatori della proteina CFTR sviluppati da Vertex stanno dimostrando di migliorare in modo significativo la qualità della vita e di aumentare l'aspettativa di vita dei pazienti, il che rappresenta un progresso fondamentale nel trattamento della malattia”, ha commentato Federico Viganò, Country Manager per Italia e Grecia di Vertex Pharmaceuticals.