Politica sanitaria

Malattie rare

10 Luglio 2025

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È stato presentato a Roma l’XI Rapporto MonitoRare, documento annuale sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, curato da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare in collaborazione con Istituzioni, Regioni, enti di ricerca e stakeholder sanitari. Il Rapporto, unico nel suo genere a livello europeo, raccoglie dati e indicatori utili a fornire una fotografia del sistema italiano delle malattie rare, mettendo in evidenza punti di forza, criticità e obiettivi ancora da raggiungere.

Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, ha aperto i lavori sottolineando come il documento offra “un’opportunità di analisi condivisa” per agire in rete e migliorare la qualità della presa in carico.

Nel suo messaggio, il ministro per le disabilità Alessandra Locatelli ha annunciato un focus dedicato alle malattie rare all’Expo AID 2026, ribadendo l’impegno a rafforzare il lavoro comune tra associazioni, istituzioni e sistema sanitario.

Anche il sottosegretario Marcello Gemmato, con delega alle malattie rare, ha richiamato i risultati ottenuti, tra cui il rafforzamento del Fondo per i farmaci innovativi, ma ha sottolineato come “la disomogeneità territoriale resti una priorità da affrontare per garantire equità d’accesso e tempi omogenei nelle cure”.

Il presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, Rocco Bellantone, ha ribadito l’importanza della base dati fornita dal Registro nazionale malattie rare per valutare l’efficacia delle politiche sanitarie e aggiornare il quadro epidemiologico nazionale.

Farmaci orfani e terapie innovative: i numeri

Al 31 dicembre 2023, dei 155 farmaci orfani autorizzati da EMA, 146 risultavano disponibili in Italia (94,2%), secondo solo alla Germania in Europa. In crescita anche i farmaci inseriti nell’elenco della Legge 648/96, passati da 13 nel 2012 a 68 nel 2024.

La spesa per farmaci orfani ha rappresentato l’8,5% della spesa farmaceutica complessiva nel 2023 (in crescita rispetto al 6% del 2022), a fronte di un consumo pari allo 0,05% del totale. Per confronto, la spesa per farmaci oncologici è stata del 18,4%.

Segnali positivi anche sul fronte dell’ECM, con 76 corsi accreditati nel 2024, e nell’ampliamento dei registri regionali, che hanno registrato un incremento di oltre 30.000 unità.

Uno dei dati più critici del Rapporto riguarda la ricerca clinica: dopo un picco di 260 sperimentazioni nel 2021, nel 2024 sono scese a 163, pari al 27,1% del totale.

Un segnale positivo arriva però dal nuovo bando AIFA per la ricerca indipendente, che ha stanziato 17,8 milioni di euro specificamente per progetti su farmaci orfani e terapie innovative. Armando Magrelli, dirigente dell’Ufficio Ricerca Indipendente di AIFA, ha parlato di “un intervento strutturale per sostenere studi no profit capaci di generare risposte concrete per i pazienti”.

Per il Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), presente per la prima volta tra i contributori, la partecipazione rappresenta “un impegno istituzionale per tradurre le istanze dei pazienti in priorità di ricerca e innovazione” ha dichiarato Anna Moles, direttrice dell’Istituto di Biochimica e Biologia Cellulare.

Screening neonatale esteso e disuguaglianze territoriali

Attivo in tutte le Regioni/PPAA dal 2023, lo screening neonatale esteso (SNE) resta oggetto di attenzione: oltre la metà delle Regioni ha ampliato il pannello di malattie, ma manca ancora un meccanismo normativo per l’aggiornamento rapido, svincolato dai LEA. Maria Elena Boschi, presidente dell’Intergruppo parlamentare malattie rare, ha chiesto l’istituzione di un fondo specifico e una riforma che adegui il sistema alla velocità della scienza.

Restano anche criticità strutturali, come la mancata attuazione di alcuni decreti della Legge 175/2021 (fondo di solidarietà sociale, incentivi fiscali alla ricerca) e l’assenza di centri ERN in 7 Regioni/PPAA.

Dal Barometro MonitoRare emerge un livello di conoscenza ancora limitato tra medici di medicina generale e pediatri, nonostante l’esperienza diretta con pazienti rari. Termini come “difficoltà”, “diagnosi” e “solitudine” sono tra i più associati alle malattie rare dagli operatori coinvolti.

In ambito scolastico, solo due scuole su cinque risultano accessibili per alunni con disabilità motoria, mentre solo il 17% è dotato di segnalazioni uditive. Cresce invece la scuola in ospedale, con 62.812 studenti coinvolti nel 2023, in netto aumento rispetto all’anno precedente.