Politica sanitaria

Malattie rare

18 Luglio 2025

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Il ritardo diagnostico nelle malattie rare rimane uno dei principali ostacoli all’accesso tempestivo alle cure e alla presa in carico efficace. Per analizzare più a fondo questo fenomeno, con particolare attenzione al ruolo delle disuguaglianze di genere, prende il via la seconda edizione del progetto “Women in Rare”, promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in partnership con UNIAMO e con la collaborazione di Fondazione ONDA, CENSIS e ALTEMS.

Il cuore dell’iniziativa è una indagine nazionale rivolta a pazienti e caregiver, disponibile sul sito di UNIAMO fino all’8 agosto e poi riaperta dal 15 settembre al 17 ottobre 2025. Obiettivo: raccogliere dati qualitativi e quantitativi sui tempi e sugli ostacoli che ancora oggi rallentano la diagnosi di malattia rara, con un’attenzione particolare alle differenze territoriali, sociali e di genere.

Secondo le stime europee, il tempo medio per ottenere una diagnosi in caso di malattia rara è di circa cinque anni. Un ritardo che può avere ripercussioni profonde sulla salute fisica e mentale, ma anche sulla vita lavorativa, sociale e familiare, soprattutto quando a essere coinvolte sono le donne. Non solo rappresentano la maggioranza delle persone con malattia rara, ma costituiscono anche il 90% dei caregiver familiari.

“La nostra indagine – spiega Ketty Vaccaro della Fondazione CENSIS – intende approfondire le cause e gli impatti del ritardo diagnostico, valutando anche i costi diretti e indiretti per famiglie e sistema sanitario. Ma soprattutto vuole mettere in luce se il fatto di essere donna rappresenti, a parità di condizioni, un ulteriore svantaggio nell’ottenere una diagnosi”.

Grazie al supporto di un comitato scientifico multidisciplinare e all’elaborazione di dati anche in chiave farmaco-economica, l’obiettivo del progetto è fornire evidenze solide per orientare politiche pubbliche, migliorare l’accesso ai servizi e ridurre le disuguaglianze di salute.

“Il ritardo diagnostico è una delle maggiori sfide per chi vive con una malattia rara – aggiunge Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO –. Questa ricerca ci aiuterà a capire meglio ostacoli e conseguenze, e a proporre azioni concrete per rendere più equo ed efficiente il percorso di presa in carico”.

Il progetto si propone come un think tank stabile che lavora in sinergia con istituzioni, clinici, associazioni di pazienti e stakeholder, per costruire soluzioni sistemiche. “Vogliamo portare dati e proposte ai decisori – conclude Anna Chiara Rossi, VP e General Manager Italy di Alexion – per promuovere un approccio alla salute che tenga conto delle specificità di genere, riduca il ritardo nella diagnosi e migliori la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie”.