Ricerca e cura

Malattie rare

04 Giugno 2025

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Raccontare una malattia rara attraverso gli occhi di chi la vive ogni giorno: è questa la missione di “Angioedema Real Life – Diario di bordo, direzione ITACA”, la nuova campagna di sensibilizzazione promossa da Takeda Italia con il patrocinio di numerose società scientifiche e associazioni di pazienti. Al centro dell’iniziativa, un video-diario in sei episodi curato dal divulgatore scientifico Ruggero Rollini che documenta, tappa dopo tappa, la vita di chi convive con l’angioedema ereditario (HAE), patologia rara e invalidante, spesso diagnosticata con molti anni di ritardo. Per far fronte a una patologia così complessa è fondamentale una gestione multidisciplinare. A questo scopo opera la rete ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema), che conta oggi 26 Centri di riferimento autorizzati in tutta Italia. “La forza di ITACA – spiega Mauro Cancian, presidente dell’Associazione ITACA – è la sinergia tra i Centri, che garantisce ai pazienti assistenza continua ovunque si trovino. Inoltre, abbiamo unificato le analisi genetiche per assicurare elevata qualità diagnostica, promosso corsi di formazione per giovani specialisti e attivato un Registro nazionale che oggi conta oltre 1.000 pazienti”.

L’angioedema ereditario colpisce una persona ogni 50.000, ma è spesso confuso con altre condizioni più comuni come allergie o disturbi gastrointestinali. Il risultato è una diagnosi tardiva – in media dopo 8-10 anni – durante i quali i pazienti affrontano crisi ricorrenti di edema che colpiscono pelle, apparato digerente e vie aeree, con rischi anche fatali. Non si tratta solo di gonfiori: l’HAE impatta profondamente la qualità di vita, con attacchi imprevedibili che obbligano a rinunce e mettono in pausa la quotidianità. In un quarto dei casi, la malattia è causata da una mutazione genetica “de novo”, non presente nei familiari. Dal 16 maggio – Angioedema Day – è disponibile anche una App per consentire ai pazienti di inserire in tempo reale i dati clinici relativi agli attacchi e alla propria storia sanitaria. “Il nostro ruolo centrale è quello di coordinare tutte le azioni svolte per le malattie rare. Dobbiamo riuscire a collezionare il più alto numero di informazioni attraverso la ricerca, i registri di patologie e il registro nazionale per le malattie rare. L’Iss è al centro di queste importanti analisi che poi serviranno a dare il giusto risultato ai pazienti che sono alla ricerca di informazioni”, dichiara Marco Salvatore, Direttore Struttura Interdipartimentale Malattie Rare senza Diagnosi, Istituto Superiore di Sanità. 

Nel video-diario “Angioedema Real Life”, Ruggero Rollini incontra pazienti, medici e caregiver per raccontare in modo diretto e accessibile la quotidianità di chi vive con l’HAE. L’obiettivo è accorciare le distanze tra sintomi e diagnosi, favorendo la consapevolezza e indirizzando i pazienti verso percorsi di cura adeguati. “Convivere con l’angioedema ereditario – sottolinea Pietro Mantovano, presidente di AAEE – significa fare i conti con ansia, stress e isolamento. Ma oggi, grazie alle terapie profilattiche innovative e al lavoro dei Centri ITACA, i pazienti possono riconquistare serenità e controllo sulla propria vita”. Takeda ribadisce il proprio impegno nella cura delle malattie rare con un approccio orientato alla persona. “Con Angioedema Real Life vogliamo rendere visibile un percorso spesso invisibile – dichiara Laura Nocerino, Rare Business Unit Head di Takeda Italia – La conoscenza è la chiave per abbattere le barriere che ostacolano la diagnosi precoce e l’accesso alle cure. Solo attraverso l’ascolto e l’azione possiamo trasformare la realtà dei pazienti”. Il cuore del progetto è il sito www.angioedemareallife.it, dove è possibile seguire il docu-vlog, consultare informazioni aggiornate sulla patologia, trovare risorse utili e conoscere i Centri ITACA. Gli episodi saranno diffusi anche sui social e sul canale YouTube di AAEE.

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