Ricerca e cura

Malattie rare

07 Marzo 2025

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In Europa oltre 30 milioni di persone convivono con una malattia rara, una condizione che interessa meno di 5 abitanti ogni 10.000. Nonostante i progressi nella diagnosi e nel trattamento, il panorama resta frammentato e caratterizzato da forti disparità tra i diversi Paesi dell’Unione Europea.

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, celebrata ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, ha acceso i riflettori su questa realtà, richiamando l’attenzione sulla necessità di strategie coordinate e di un accesso equo alle cure. Secondo la Commissione Europea, sono attualmente classificate circa 6.400 malattie rare, ma solo il 6% ha una terapia disponibile e il 20% è oggetto di ricerca attiva.

Uno dei problemi principali è il ritardo nella diagnosi: un paziente attende in media sei anni per ottenere una diagnosi definitiva e nel 20% dei casi il percorso supera il decennio. Questo ritardo ha conseguenze significative: il 29% dei pazienti non riceve alcun supporto o trattamento, nel frattempo, il 17,9% viene sottoposto a terapie inadeguate e il 31,2% vede la propria condizione peggiorare.

L’eterogeneità delle strategie nazionali è evidente. In Andalusia, ad esempio, esiste dal 2008 un piano specifico per le malattie rare, con un focus sulla gestione dei dati e sulla prevenzione primaria. Tuttavia, la mancanza di un registro centralizzato a livello europeo rende difficile monitorare i pazienti e ottimizzare l’assistenza. Anche lo screening neonatale varia notevolmente: in Andalusia prevede 34 esami, in Lituania 12 e in Bulgaria solo 3.

L’assenza di un piano coordinato a livello UE non significa che la ricerca sia ferma. In Austria, dove circa 450.000 persone sono affette da una malattia rara, il 5% ha accesso a un trattamento specifico. Molti centri di riferimento partecipano a reti sovranazionali di ricerca e assistenza, con l’obiettivo di migliorare l’identificazione precoce e lo sviluppo di nuove terapie.

Il tema delle malattie rare resta una sfida complessa che richiede un impegno congiunto tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti. L’armonizzazione dei registri, l’ampliamento degli screening neonatali e il potenziamento dei fondi per la ricerca potrebbero fare la differenza nel garantire un accesso più equo alle cure in tutta Europa.