Ricerca e cura

Malattie rare

18 Dicembre 2024

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L'Emoglobinuria Parossistica Notturna (Epn) è una patologia rara, debilitante e complessa, spesso poco conosciuta ma capace di impattare profondamente sulla qualità della vita. Per fare il punto su questa condizione, Novartis ha organizzato, a Milano, un media tutorial che ha riunito esperti e rappresentanti dei pazienti, favorendo un dialogo arricchito da approfondimenti scientifici e testimonianze dirette. L'Epn è una malattia del sangue rara, cronica e grave caratterizzata da una mutazione acquisita nelle cellule staminali ematopoietiche, che produce globuli rossi privi di proteine protettive, rendendoli vulnerabili alla distruzione prematura da parte del sistema del complemento. Questo processo porta all'emolisi intravascolare e all'emolisi extravascolare, che causano trombosi, anemia, fatigue e altri sintomi. Si stima che nel mondo circa 10-20 persone su un milione siano affette da Epn; in Italia si contano circa mille pazienti con diagnosi. La patologia può svilupparsi a qualsiasi età, ma viene spesso diagnosticata in persone giovani, di età compresa tra i 30 e i 40 anni.

I bisogni clinici insoddisfatti hanno portato allo sviluppo di inibitori prossimali del complemento. Iptacopan di Novartis è un inibitore prossimale orale del fattore B della via alternativa del complemento ed è in grado, quando somministrato in monoterapia, di controllare sia l'Ivh che l'Evh come dimostrato dagli studi clinici Apply-Pnh (in pazienti con Epn e anemia residua nonostante la terapia con C5i) e Appoint-Pnh (pazienti con Epn non precedentemente trattati con C5i). I pazienti hanno raggiunto livelli medi di emoglobina vicini alla normalità, con molti pazienti che hanno superato i 12 g/dL in assenza di trasfusioni di globuli rossi. I dati hanno anche dimostrato un miglioramento della fatigue, misurata con i punteggi del Functional Assessment of Chronic Illness Therapy - Fatigue (Facit-F).

Lo scorso mese di maggio, iptacopan ha ricevuto l'approvazione da parte dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema) come prima monoterapia orale per il trattamento dei pazienti adulti con Epn che presentano anemia emolitica. Con l'arrivo di nuove opzioni terapeutiche, sarà cruciale prendere in considerazione come obiettivi terapeutici anche la risoluzione dell'anemia, il miglioramento della qualità della vita nonché le caratteristiche individuali dei pazienti al fine di elaborare un piano di trattamento efficace ed individualizzato per la gestione della Epn. ''Il nostro obiettivo è chiaro - ha concluso Paola Coco, Chief Scientific Officer & Medical Affairs Head di Novartis Italia - offrire ai pazienti con malattie del sangue una vita lunga e libera dai sintomi. Nonostante i significativi progressi raggiunti, siamo consapevoli che i pazienti affetti da emoglobinuria parossistica notturna convivono ancora con importanti bisogni insoddisfatti. Ci auguriamo di poter fare la differenza e di aiutare queste persone a riprendere in mano la propria vita, tornando il più possibile alla normalità''.

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