Politica sanitaria

Malattie rare

16 Febbraio 2026

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Rafforzare la collaborazione con Ministero della Salute e Regioni, armonizzare i Percorsi diagnostico-terapeutico assistenziali e consolidare registri e sistemi di sorveglianza. Sono queste le priorità indicate da Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in un editoriale pubblicato sul nuovo numero della newsletter “RaraMente”.

Scattoni richiama il ruolo del Centro come infrastruttura pubblica a supporto della programmazione nazionale e regionale, della qualità delle diagnosi e delle cure e dell’informazione ai cittadini. Il mandato del Cnmr integra ricerca scientifica, funzioni di sanità pubblica, coordinamento tecnico-scientifico e sorveglianza della Rete nazionale delle malattie rare.

Tra gli assi strategici indicati figura il consolidamento dell’asse istituzionale con Ministero e Regioni. In questo ambito il Centro intende sostenere lo sviluppo e l’armonizzazione dei Pdta, promuovere modelli di presa in carico che integrino dimensioni sanitarie e sociali e rafforzare i percorsi di transizione dall’età pediatrica all’età adulta.

Il potenziamento dei registri di patologia e dei sistemi di sorveglianza resta centrale. Qualità, copertura e interoperabilità dei dati sono indicate come condizioni per stimare il ritardo diagnostico, analizzare la mobilità sanitaria e orientare la programmazione sulla base delle evidenze. In questo quadro il Cnmr punta a consolidare il proprio ruolo nella governance informativa delle malattie rare.

L’editoriale richiama anche il contributo agli screening neonatali e lo sviluppo dell’Archivio nazionale degli screening neonatali estesi, con l’obiettivo di collegare diagnosi precoce, percorsi assistenziali e valutazione dei programmi di sanità pubblica.

Un capitolo specifico riguarda il dialogo con l’Agenzia italiana del farmaco e con il sistema della ricerca. Accesso alle terapie innovative, monitoraggio dei farmaci orfani e delle terapie avanzate e valutazione dell’impatto delle politiche di rimborso sono indicati come ambiti che richiedono una regia tecnico-scientifica integrata.

Il Centro conferma inoltre il ruolo di riferimento per cittadini e professionisti attraverso il Telefono Verde Malattie Rare, il portale istituzionale e le attività formative, con un impegno dichiarato a rafforzare l’integrazione tra dimensione scientifica e dimensione sociale della presa in carico.