Eventi e Servizi

Epilessia

15 Luglio 2025

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Assicurare la continuità assistenziale nella delicata fase di passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, in particolare per i pazienti affetti da malattie neurologiche croniche rare, è oggi una delle priorità più sentite del sistema sanitario. È attorno a questo tema che si è sviluppato l’evento istituzionale tenutosi oggi al Senato, intitolato "Transizione dall'età pediatrica all'età adulta nelle malattie neurologiche croniche: garantire la continuità dei percorsi assistenziali multidisciplinari e integrati nel contesto del Piano nazionale malattie rare 2023-2026", promosso dal senatore Franco Zaffini, presidente della Commissione Sanità e Lavoro. Al centro del dibattito, la presentazione del documento "Deestrategy", frutto della collaborazione tra UCB Pharma ed Edra, che intende supportare concretamente l’attuazione del Piano nazionale malattie rare (Pnmr) 2023-2026 con un focus specifico sulle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (Dees), un gruppo di patologie rare e complesse che comprende la sindrome di Lennox-Gastaut, la sindrome di Dravet, la sindrome di Angelman e la sindrome da deficienza di CDKL5.

“Il nostro Servizio sanitario nazionale è un’eccellenza che ogni giorno dimostra la propria capacità di prendersi cura, anche nei casi più complessi, dei pazienti affetti da malattie rare, spesso bambini,” ha dichiarato il sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare, Marcello Gemmato. “L’Italia è il secondo Paese al mondo e il primo in Europa per diagnosi, presa in carico e screening di queste patologie: un risultato possibile grazie a un vero ecosistema fatto di istituzioni, operatori sanitari, associazioni di pazienti e industria. Mi congratulo per l’iniziativa del documento Deestrategy, che punta giustamente su un approccio multidisciplinare per affrontare una delle principali criticità che il nostro ministero ha individuato come prioritaria: ridurre le diseguaglianze tra Nord e Sud, ma anche tra territori all’interno delle stesse regioni. Quando si parla di pazienti, e soprattutto di malati rari, questa disparità è inaccettabile. Vedo nella Deestrategy la concreta attuazione di quanto previsto dal Pnmr 2023-2026, sostenuto dal governo Meloni e dal ministro Schillaci con un finanziamento di 50 milioni di euro, e guardo con cauto ottimismo al fatto che finalmente alcune criticità si iniziano a compendiare”.

Le epilessie rare, tra cui le Dees, sono caratterizzate da crisi epilettiche farmacoresistenti spesso associate a disturbi cognitivi, neurologici, psichiatrici e, in alcuni casi, a un interessamento multisistemico. La loro insorgenza precoce – generalmente in età infantile – impone una presa in carico sanitaria complessa e continuativa. Tuttavia, il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta si configura come uno snodo critico, in cui – secondo gli esperti – possono emergere nuovi bisogni clinici, evoluzioni sintomatiche e la necessità di rivedere i trattamenti, con rischi di ritardi o discontinuità nell’assistenza. Proprio per rispondere a questa sfida, Deestrategy propone un modello di transizione innovativo, sostenibile e integrato. L'iniziativa si colloca in un momento strategico per l’implementazione del Pnmr, che punta su accesso equo alle cure, superamento delle disuguaglianze territoriali e maggiore integrazione tra servizi sanitari e socioassistenziali. “Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche rappresentano una sfida complessa nell’ambito delle malattie rare. È nostro dovere garantire che la transizione dall’età pediatrica a quella adulta non diventi un punto critico nella presa in carico dei pazienti,” ha dichiarato il senatore Franco Zaffini. “Serve un impegno concreto per una gestione strutturata, continua e omogenea su tutto il territorio, coerentemente con gli obiettivi del Pnmr 2023-2026, affinché nessuno venga lasciato indietro”.

Secondo gli estensori del documento, sono quattro gli ambiti prioritari su cui intervenire con urgenza: organizzazione strutturata del passaggio pediatrico-adulto, rafforzamento dell’approccio multidisciplinare, potenziamento dei servizi socioassistenziali e sviluppo della telemedicina. L’analisi contenuta in Deestrategy ha permesso di delineare un percorso operativo concreto e condiviso, che potrà essere adottato dai centri di riferimento e dalle Regioni per migliorare la presa in carico dei pazienti. “Ucb ha fortemente creduto in Deestrategy, iniziativa condotta in collaborazione con Edra e finalizzata a supportare concretamente l’attuazione del Pnmr nel contesto delle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche,” ha spiegato Federico Chinni, General Manager di UCB Italia. “Per promuovere interventi capaci di migliorare i percorsi assistenziali lungo tutto il ciclo di vita, garantendo un approccio integrato e multidisciplinare, abbiamo lavorato al fianco di federazioni di pazienti, clinici esperti, epilettologi, neurologi, neuropsichiatri infantili, referenti regionali della rete malattie rare, programmatori sanitari, direttori di distretto e farmacisti ospedalieri”.

Tra le voci istituzionali, è intervenuto anche il senatore Ignazio Zullo, che ha evidenziato: “Il disegno di legge in materia di epilessia può essere lo strumento per dare risposte alle tante famiglie che convivono con encefalopatie epilettiche rare. L’inserimento di queste patologie nel testo normativo rappresenta un impegno chiaro a superare le disomogeneità territoriali nei percorsi di cura e assistenza. Il nostro obiettivo è garantire una presa in carico omogenea, multidisciplinare e continua in tutto il Paese, promuovendo anche il riconoscimento dei bisogni sociali, educativi e assistenziali di queste persone e delle loro famiglie. È un passo importante per costruire un modello di sanità più equo, attento e inclusivo”. Sulla stessa linea, la senatrice Daniela Sbrollini ha sottolineato l’impegno dell’Intergruppo Malattie Rare: “L’Intergruppo nasce per dare voce alle persone che troppo spesso restano invisibili. Un modello basato su innovazione digitale, approccio multidisciplinare e sostenibilità rappresenta una strada concreta per garantire equità di accesso e qualità delle cure su tutto il territorio nazionale, sia per rispondere alle esigenze dei pazienti affetti da malattie quali le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, sia per costruire un percorso strategico per l’intero sistema delle malattie rare”. Il senatore Orfeo Mazzella ha poi concluso: “Con l’Intergruppo parlamentare Malattie rare ci impegniamo a colmare le lacune nei percorsi di cura. Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche richiedono risposte concrete: è fondamentale investire in tecnologie digitali e servizi domiciliari per garantire cure accessibili, ridurre il peso degli spostamenti sui pazienti e rendere più efficiente l’intero sistema sanitario”.