Politica sanitaria

Screening

10 Aprile 2025

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Il nostro Paese, anche grazie alla continua spinta delle Associazioni di pazienti, è leader in Europa nell’implementazione dello Screening Neonatale Esteso che individua alla nascita 49 patologie e salva o migliora la vita a più di 400 bambini ogni anno. Non si tratta solo un test gratuito e garantito per tutti i neonati, ma un vero e proprio percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite.
Ma essere un’eccellenza europea non basta​; è necessario dare piena attuazione alla Legge n. 167/2016 che prevede anche una revisione periodica di questo elenco e quindi l’aggiunta di altre patologie da ricercare, per andare di pari passo con i progressi della ricerca per ridurre insopportabili disuguaglianze tra Regioni, e dare il totale diritto alla salute e alla vita.

Questi i temi principali dell’incontro “Malattie rare, il punto sugli screening neonatali: dalla biologia alla genetica”, organizzato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare con la partecipazione dei componenti dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche. Partendo dalla presentazione de Il Barometro di MonitoRare: dossier SNE si è fatto il punto sullo stato dell’arte dello SNE in Italia, alla luce delle nuove frontiere aperte dalla genetica e del panorama europeo.

I lavori sono stati aperti da Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO: “Ci auguriamo che arrivi nei prossimi mesi, finalmente, l’aggiornamento dei LEA con l’approvazione dei due decreti in cui la Federazione si aspetta di trovare il riconoscimento di almeno 12 nuove malattie rare, alcune prestazioni relative a singole patologie e, per l’appunto, l’ampliamento del panel SNE. Risulta evidente che legare l’aggiornamento al (maxi) decreto LEA non è una procedura adeguata: occorre una semplificazione amministrativa che consenta di sincronizzare l’arrivo di nuove terapie e l’ampliamento SNE: le tempistiche, in questo caso, sono tutto, e fanno la differenza per la vita delle persone”. 

“Nel panorama delle malattie rare – le parole di Guido De Barros, Presidente di Voa Voa! Amici di Sofia – la diagnosi precoce non è un accessorio delle terapie: è la conditio sine qua non per renderle efficaci. Avere una cura ma non garantirne l’accesso tempestivo attraverso lo screening neonatale è inammissibile, ed equivale, a mio avviso, a un’omissione di soccorso. Lo sanno bene i genitori di bambini curabili ma condannati da una diagnosi tardiva”. 

Hanno partecipato all’evento anche alcuni componenti dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche.
Tra questi, l’On. Maria Elena Boschi ha dichiarato: “L’Italia dispone del programma di screening neonatale più avanzato d’Europa, grazie al quale viene garantito a ogni neonato uno screening gratuito di ben 49 patologie. Questo numero, però, è fermo da troppo tempo. La realtà, infatti, dice che già da quattro anni il Gruppo di Lavoro SNE istituito presso il Ministero della Salute ha identificato una lista di almeno altre dieci patologie da inserire nel panel SNE e a queste potrebbero aggiungersene altre. Tutto però è fermo in attesa dell’aggiornamento LEA, e nel frattempo alcune Regioni si sono mosse in autonomia, creando disparità territoriali, ma questa non è la strada che dobbiamo percorrere”.
L’On. Ilenia Malavasi ha continuato: “Purtroppo, mentre la scienza progredisce, gli aggiornamenti per lo SNE ancora no. È il caso, per esempio, della SMA – una delle rare malattie neuromuscolari genetiche con più incidenza neonatale – il cui screening è attualmente previsto in sole 13 Regioni italiane: aggiungere la SMA nel panel significa ottenere una diagnosi precoce e di conseguenza una pronta gestione terapeutica, aspetti che impattano fortemente sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Oggi sono 12 le nuove patologie che si possono sottoporre a screening e da quattro anni è incredibilmente tutto fermo. Uguali diritti e uguali possibilità per tutti i cittadini sull’intero territorio nazionale sono pilastri della nostra democrazia e devono trovare piena e tempestiva attuazione, anche e soprattutto in campo sanitario”.

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