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Diabete

18 Settembre 2024

Pediatria, presentate raccomandazioni su screening diabete e celiachia

Presentate 16 raccomandazioni per sviluppare un modello organizzativo efficace per la gestione dello screening. È quanto contenuto nel White paper 'Screening pediatrico per il diabete di tipo 1 e la celiachia', promosso in conformità con la Legge n.130/20231


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Presentate 16 raccomandazioni per sviluppare un modello organizzativo efficace per la gestione dello screening pediatrico per il diabete di tipo 1 e la celiachia a livello nazionale. È quanto contenuto nel White paper 'Screening pediatrico per il diabete di tipo 1 e la celiachia', presentato oggi presso la Sala Giacomo Matteotti della Camera dei deputati per iniziativa del vicepresidente della Camera Giorgio Mulè. Il documento è promosso in conformità con la Legge n.130/2023 e approvata proprio un anno fa all'unanimità dal Parlamento. "I primi dati sul programma nazionale di screening per rilevare la predisposizione genetica al diabete di tipo uno e alla celiachia - afferma Mulè - confermano la straordinaria ed essenziale importanza della legge 130”. Le indagini “svolte a campione in 4 regioni, che saranno la base per avviare lo screening su base nazionale, dicono aldilà di ogni ragionevole dubbio come, grazie allo screening, siano stati intercettati numerosissimi casi destinati altrimenti ad essere sconosciuti. Siamo sulla strada giusta, adesso continueremo a lavorare con la stessa determinazione per raggiungere nuovi obiettivi", dichiara Mulè.

Il White paper rientra nel progetto Diabetes Type 1 Vision of Screening (D1VE), realizzato da Sanofi in collaborazione con Utopia, che ha l'obiettivo di favorire un dialogo costruttivo tra tutti gli attori coinvolti nell'attuazione della legge approvata lo scorso autunno, che pone l'Italia come primo Paese al mondo a introdurre un programma di screening nazionale regolato da una legge statale, focalizzato sulla diagnosi precoce in età pediatrica. Con un investimento di 3,85 milioni di euro all'anno per il biennio 2024-2025 e di 2,85 milioni di euro annuali a partire dal 2026 - ricorda la nota - il programma pluriennale di screening in età pediatrica riveste un'importanza cruciale. Non solo previene malattie croniche ancora incurabili, come il diabete di tipo 1, ma consente anche una diagnosi tempestiva di patologie in crescita come la celiachia, prima che i sintomi clinici si manifestino. L'obiettivo principale è evitare le complicanze legate a una diagnosi tardiva, migliorando significativamente la qualità della vita dei giovani pazienti e delle loro famiglie. Il programma ha come scopo quello di ridurre il rischio di chetoacidosi diabetica - spesso la prima manifestazione clinica del diabete di tipo 1 - e di diagnosticare la celiachia in fase precoce, garantendo un trattamento immediato per evitare complicanze come ritardi della crescita e pubertà ritardata. "Lo sviluppo di nuove terapie e la possibilità di screening precoce - osserva Raffaella Buzzetti, presidente eletto della Società italiana diabetologia (Sid) - stanno trasformando profondamente la gestione del diabete di tipo 1, e il teplizumab rappresenta una delle innovazioni più significative in questo contesto. Tutto ciò apre scenari del tutto nuovi per la prevenzione, offrendo un'opportunità straordinaria per intervenire prima che il diabete si manifesti clinicamente”.

Prima dell'adozione su scala nazionale, è stato condotto uno studio preparatorio denominato D1Ce Screen, promosso dall'Iss in collaborazione con il ministero della Salute, che ha coinvolto 4 regioni italiane - Lombardia, Marche, Campania e Sardegna - per testare la fattibilità del programma, valutarne i costi e analizzare i benefici di uno screening sistematico su tutta la popolazione pediatrica. Durante questa fase, i pediatri di libera scelta hanno giocato un ruolo fondamentale, reclutando su base volontaria bambini di età compresa tra 2, 6 e 10 anni per essere sottoposti a un prelievo di sangue capillare, destinato alla determinazione degli autoanticorpi specifici per il diabete di tipo 1 e la celiachia. Ad oggi sono state inserite a sistema 3.819 anagrafiche e i risultati ottenuti hanno evidenziato un'elevata partecipazione delle famiglie, segno di una forte consapevolezza dell'importanza di una diagnosi precoce. Meno noto rispetto al tipo 2, il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune ancora incurabile, causata dalla distruzione delle cellule beta delle isole pancreatiche responsabili della produzione di insulina. "La Legge n.130/2023 ha reso l'Italia Paese capofila nel dotarsi dello strumento dello screening e questo deve essere per noi motivo di grande orgoglio - dichiara Alessandro Crevani, General Manager Business Unit General Medicines Italy & Malta, Sanofi - Questo progetto ha favorito l'incontro e la collaborazione stretta e sinergica dei principali attori coinvolti nella fase di implementazione della legge, che hanno messo a sistema le loro grandi competenze per il raggiungimento di un obiettivo comune: quello di rendere il progresso scientifico, come lo screening del T1D e celiachia, alla portata di tutte le famiglie del nostro Paese. È anche un traguardo significativo per la nostra azienda, che ha messo l'immunologia al centro della propria strategia di ricerca e sviluppo, sfruttando la competenza e la vasta conoscenza del sistema immunitario per comprendere e trattare le malattie dove esso non risulta più in equilibrio, come per l'appunto nel diabete di tipo 1. Come Sanofi abbiamo una storia profondamente legata al diabete e lavoriamo ogni giorno per cambiare il corso di questa patologia. Da luglio dell'anno scorso abbiamo infatti istituito un'area dedicata all'immuno-diabetologia, con l'ambizioso obiettivo di trasformare radicalmente in futuro il trattamento del diabete di tipo 1, ritardandone l'esordio e con l'ambizione dataci dalla nostra pipeline di arrivare un giorno ad impedirlo del tutto".

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