Ricerca e cura

Sma

15 Dicembre 2025

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Nuovi dati dello studio RESPOND, pubblicati su The Journal of Clinical Investigation, indicano miglioramenti della funzione motoria e una riduzione dei neurofilamenti in bambini con atrofia muscolare spinale già trattati con terapia genica onasemnogene abeparvovec, dopo l’avvio del trattamento con nusinersen. La pubblicazione è stata segnalata da Biogen, promotrice dello studio.

RESPOND è uno studio di Fase 4 che ha coinvolto 46 bambini che, secondo la valutazione dei clinici, non avevano ottenuto un beneficio ottimale dalla precedente terapia genica. Al momento dell’ingresso nello studio, molti presentavano ritardi motori in più ambiti e segni chiari di attività neurodegenerativa, tra cui livelli elevati di neurofilamenti e un potenziale d’azione muscolare composto molto al di sotto di quello osservato nei coetanei sani. I partecipanti hanno ricevuto nusinersen con il regime di somministrazione standard, tramite puntura intratecale.

A oltre nove mesi di osservazione, la maggior parte dei bambini valutabili ha mostrato miglioramenti misurabili nelle scale motorie utilizzate, come HINE-2 e CHOP-INTEND. Un dato particolarmente rilevante riguarda la capacità di sedersi senza supporto: più della metà dei bambini che all’inizio non era in grado di farlo ha raggiunto questa tappa motoria durante il trattamento. In parallelo, i livelli di neurofilamenti – un parametro sempre più considerato utile per monitorare la progressione della malattia – sono diminuiti rapidamente dopo le prime somministrazioni, per poi stabilizzarsi.

Il profilo di sicurezza dello studio è risultato coerente con quanto già noto su nusinersen. La maggior parte degli eventi avversi riportati è stata lieve o moderata; gli eventi più seri, sebbene non rari, si sono risolti in tutti i casi e non hanno portato all’interruzione della terapia. È stato registrato un decesso per arresto respiratorio, considerato non correlato al farmaco.

Gli stessi ricercatori precisano però che lo studio non consente di collegare in modo diretto i miglioramenti a nusinersen, poiché non prevedeva un gruppo di confronto e tutti i bambini avevano già ricevuto la terapia genica. Biogen prevede di rendere noti i dati completi dello studio, inclusi quelli relativi alla sicurezza a lungo termine, durante il 2026.