Politica sanitaria

Lea

26 Ottobre 2026

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Dal 30 ottobre 2026 le forme di spina bifida denominate meningocele e mielomeningocele entreranno nell'elenco delle malattie rare che danno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie previste. La novità, contenuta nell'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), è richiamata dall'Istituto superiore di sanità (Iss) in occasione della Giornata mondiale della Spina Bifida e dell'Idrocefalo, che si è celebrata il 25 ottobre. L'Istituto presenta anche i risultati di uno studio sui primi 1.000 pazienti arruolati nel Registro italiano Spina Bifida, pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases.

«L'aggiornamento entrerà in vigore il 30 ottobre 2026. La novità rappresenta un passaggio significativo per il riconoscimento delle esigenze assistenziali delle persone interessate e per il sostegno all'accesso alle prestazioni sanitarie previste dal Servizio sanitario nazionale», sottolinea Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro nazionale malattie rare dell'Iss.

Lo studio descrive le caratteristiche demografiche e cliniche delle persone con spina bifida seguite nei centri specialistici italiani. La patologia è una malformazione congenita dovuta a un difetto di chiusura del tubo neurale, che può interessare diversi organi e apparati.

Tra i primi 1.000 pazienti del Registro, il 66,8% è stato arruolato presso centri pediatrici e il 33,2% presso centri dedicati agli adulti. Le donne rappresentano il 53% del campione e gli uomini il 47%. Sul piano clinico, il 40,4% presenta una forma aperta di spina bifida e il 59,6% una forma chiusa.

La diagnosi è avvenuta in epoca prenatale nel 26,6% dei casi, alla nascita nel 41,7% e durante il primo anno di vita nel 15%, soprattutto tra le persone con forma chiusa. Circa il 57% dei pazienti presenta altre malformazioni associate. Tra queste, la malformazione di Arnold-Chiari di tipo II risulta significativamente associata alla spina bifida aperta. Sono inoltre 549 le persone sottoposte a interventi di chirurgia plastica per la correzione della lesione, prevalentemente nei casi di forma aperta.

«Questi dati mettono in evidenza l'eterogeneità delle manifestazioni della spina bifida e dei percorsi diagnostici. La presenza di persone seguite sia in età pediatrica sia in età adulta sottolinea inoltre l'importanza di una presa in carico che non si esaurisca nella fase iniziale della vita, ma garantisca continuità assistenziale nel tempo», osserva Scattoni.

Il Registro raccoglie in modo standardizzato informazioni demografiche, diagnostiche, genetiche e cliniche, oltre a dati sulle terapie, sulla qualità della vita e sulla mortalità, per seguire nel tempo l'evoluzione della patologia.

«Il Registro si conferma uno strumento strategico per trasformare i dati in conoscenza e la conoscenza in assistenza migliore», afferma Marco Salvatore, del Centro nazionale malattie rare dell'Iss.

In occasione della Giornata mondiale, l'Iss richiama infine l'importanza della prevenzione primaria, con particolare attenzione all'assunzione di acido folico prima del concepimento e nelle prime fasi della gravidanza secondo le indicazioni sanitarie, insieme alla diagnosi tempestiva, alla presa in carico multidisciplinare e alla continuità assistenziale.