Politica sanitaria

Screening

24 Luglio 2026

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La Lombardia ha stanziato 250.000 euro per accompagnare dal 2027 l’inserimento strutturale dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica nel sistema sanitario regionale. La misura è contenuta in un emendamento all’Assestamento di Bilancio approvato dal Consiglio regionale. 

Lo stanziamento sostiene il passaggio dal progetto pilota avviato nel giugno 2024 all’integrazione dello screening nel panel regionale. Il programma è coordinato dall’ASST Fatebenefratelli Sacco-Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi e finanziato dalla Fondazione Telethon.

Ad oggi hanno aderito al progetto 39 punti nascita sui 49 presenti in Lombardia. Regione e Fondazione Telethon stanno lavorando per coinvolgere anche le strutture che ancora non partecipano e ampliare la copertura territoriale.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia genetica neurodegenerativa che, nelle forme più gravi, determina una perdita progressiva delle capacità motorie e cognitive e può portare a un esito fatale in età precoce.

Per la patologia è disponibile una terapia genica sviluppata attraverso la ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano. Il trattamento è stato approvato in Europa nel 2020 ed è disponibile in Italia dal 2022.

Secondo il comunicato, la terapia può modificare la storia naturale della malattia se somministrata prima della comparsa dei sintomi. Lo screening neonatale permette quindi di identificare precocemente i bambini affetti e di valutarne il trattamento in fase presintomatica.

Il progetto pilota ha l’obiettivo di validare il test di screening e consentire l’individuazione dei neonati con la malattia. Lo stanziamento regionale è destinato a garantire continuità al programma e a favorire il superamento della fase sperimentale.

Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon, ha auspicato che la scelta della Lombardia possa rappresentare un modello per le altre Regioni e favorire un accesso uniforme alla diagnosi precoce e alle terapie.

Fondazione Telethon e UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare sono impegnate a promuovere l’estensione dello screening anche nel resto del territorio nazionale.