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28 Giugno 2023

Un film per raccontare le malattie ultra-rare: l’esperienza di Chiesi Global Rare Diseases

Chiesi ha preso parte alla 15° edizione del Congresso Europeo dei Neurologi Pediatri (EPNS) con la proiezione di “Rare Land”, il film sull’alfa-mannosidosi realizzato del regista greco Efthimis Hatzis con il supporto non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases


Chiesi ha preso parte alla 15° edizione del Congresso Europeo dei Neurologi Pediatri (EPNS) con la proiezione di “Rare Land”, il film sull’alfa-mannosidosi realizzato del regista greco Efthimis Hatzis con il supporto non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases - recentemente presentato anche al Festival di Cannes, nella sezione Marchè du Film/Short Film Corner e al Greek Film Center Pavillon - e con la presentazione di una serie di poster sul trattamento di questa patologia.
ribadisce così il proprio impegno come player attento alle esigenze della comunità dei pazienti e alla sensibilizzazione sui temi delle malattie rare: 4 nuovi poster illustrano i recenti risultati relativi alla malattia e al trattamento dei pazienti affetti dall’alfa-mannosidosi.

L'alfa-mannosidosi è una malattia ultra-rara che colpisce circa 1 bambino su 500.000-1.000.000 nati in tutto il mondo provocata da una mutazione nel gene MAN2B1 (LAMAN) responsabile della produzione dell’enzima alfa-mannosidasi lisosomiale e che negli individui affetti è assente o espresso in modo non ottimale. Questo deficit di attività enzimatica comporta l’incapacità da parte delle cellule di scomporre zuccheri complessi che si accumulano quindi in modo progressivo e dannoso in tutto l’organismo. La malattia, che può presentare diversi livelli di gravità, può manifestarsi in giovane età attraverso diversi sintomi, tra cui infezioni ricorrenti alle vie respiratorie e all'orecchio, perdita dell'udito, facies distintiva, debolezza muscolare, anomalie scheletriche e articolari, anomalie visive e anomalie cognitive.
È importante quindi migliorare il percorso diagnostico di questa patologia che risulta spesso ancora lungo e difficoltoso, e riuscire ad arrivare ad una diagnosi precoce è fondamentale per fare in molti casi la differenza per il paziente.
“In questo contesto un ruolo cruciale è ricoperto dal neurologo pediatra, come figura chiave per identificare in modo corretto e tempestivo i sintomi dei pazienti e per gestire efficacemente la presa in carico – ha spiegato l’Ass. Prof. Martin Magner, MD, PhD, Dipartimento di Pediatria e Disturbi Metabolici Ereditari dell’Ospedale Universitario Generale di Praga.
Maggiori informazioni sulla patologia sono disponibili al sito: https://www.alphamannosidosis.com/en/for-patients-caregivers/

“Rare Land” racconta la storia di Alexandros, un bambino affetto da alfa-mannosidosi, restituendo uno spaccato coinvolgente del viaggio emozionale che lui e la sua famiglia si trovano ad intraprendere dall’esordio dei primi sintomi fino alla diagnosi definitiva, tra sentimenti di paura, spaesamento, dubbio e speranza.
Alla proiezione del film è seguito un confronto, moderato dalla giornalista Federica Gentile, fra l’Ass. Prof. Martin Magner, MD, PhD, Dipartimento di Pediatria e Disturbi Metabolici Ereditari dell’Ospedale Universitario Generale di Praga e il Prof. Dimitrios Zafeiriou, professore di Neurologia Pediatrica e Pediatria dello Sviluppo, 1° Dipartimento di Pediatria all’Hippokratio General Hospital Ospedale Generale Hippokratio, dell’Aristotle University di Salonicco in Grecia, primo medico ad aver scoperto un caso di alfa-mannosidosi in Grecia.

"Film come 'Rare Land' sono importanti perché permettono di mostrare in modo realistico tutto ciò che succede nella vita quotidiana di persone che convivono con malattie ultra-rare e delle loro famiglie, facendo luce su un tipo di malattie che molte volte rischiano di essere dimenticate” ha commentato Dimitrios Zafeiriou.

Per saperne di più su Rare Land e le tematiche affrontate nel film è possibile consultare il sito: https://wayfinding.chiesi.com/premiere-rareland/

TAG: AZIENDE

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