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Screening

11 Novembre 2026

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Il panel nazionale dello screening neonatale esteso (SNE) passa da 49 a 58 patologie con l'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA), recentemente pubblicato in Gazzetta Ufficiale. L'ampliamento rende effettive le disposizioni introdotte nel 2019 e costituisce il principale risultato richiamato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare durante l'incontro Lo Screening Neonatale Esteso tra risultati raggiunti, nuove sfide e opportunità, organizzato nella Sala Crestini dell'ISMA, a Roma, in occasione dei dieci anni della legge 167/2016. La Federazione chiede ora un sistema di aggiornamento più rapido, che consenta di includere nuove patologie nei programmi di screening senza attendere necessariamente le procedure di revisione dei LEA.

«La Legge 167/2016 ha ampliato un programma di sanità pubblica che ogni anno migliora, e in alcuni casi salva, la vita di oltre 1000 bambini. La sfida oggi è aggiornare tempestivamente il panel nazionale, senza possibilmente dover attendere i tempi dell'aggiornamento LEA», ha dichiarato Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO. La proposta della Federazione prevede che le patologie giudicate idonee dal gruppo di lavoro del Ministero della Salute possano essere inserite nel panel attraverso progetti pilota attivati in tutte le Regioni. L'obiettivo è garantire pari opportunità di diagnosi precoce e accesso alle terapie sul territorio nazionale. Un'altra priorità riguarda il monitoraggio dei programmi. Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità (ISS), ha richiamato la necessità di rendere pienamente operativo l'Archivio nazionale dello screening neonatale esteso.

«È fondamentale rendere pienamente operativo l'Archivio nazionale dello Screening Neonatale Esteso, strumento istituzionale indispensabile per monitorare l'efficacia del programma, individuare eventuali disomogeneità territoriali e orientare le politiche sanitarie sulla base di dati affidabili e condivisi», ha sottolineato Scattoni. Sul coordinamento nazionale è intervenuto Andrea Piccioli, direttore generale dell'ISS, che ha evidenziato il ruolo del Centro di coordinamento nazionale dello SNE nel sostenere l'evoluzione del programma e l'omogeneità dei servizi.

Durante l'incontro è stato affrontato anche il possibile impiego delle nuove tecniche di analisi genetica nella diagnosi precoce. Il confronto, con il contributo delle società scientifiche e degli esperti di bioetica, ha riguardato l'appropriatezza degli screening, le implicazioni etiche e le condizioni necessarie per introdurre nuove conoscenze nella pratica assistenziale. Alla discussione sulle prospettive del programma hanno partecipato rappresentanti delle istituzioni, delle associazioni dei pazienti e del mondo scientifico. Tra i temi affrontati figurano la sostenibilità degli aggiornamenti del panel, l'organizzazione dei servizi regionali e la continuità dei percorsi di diagnosi e presa in carico.

 

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