Ricerca e cura

Talassemia

13 Novembre 2025

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In Italia circa 7.200 persone convivono con forme severe di talassemia e circa 3 milioni sono portatori sani del tratto talassemico. Le regioni più colpite restano Sardegna, Sicilia e Calabria. La malattia, dovuta a un difetto nella produzione dell’emoglobina, comporta anemia cronica e complicanze d’organo che richiedono un trattamento continuativo e un monitoraggio multidisciplinare.

Per fare il punto sul burden clinico e sociale della patologia e sulle prospettive di cura, si è svolto a Milano il media tutorial “Viaggio nella talassemia: burden, gestione clinica, cure di oggi e di domani”, promosso da Avanzanite Bioscience B.V., che ha riunito clinici ed esperti di riferimento a livello nazionale.

Durante l’incontro sono stati analizzati i progressi nella gestione della talassemia, dalle terapie trasfusionali e ferrochelanti alle nuove strategie terapeutiche oggi in fase di sviluppo.
«La talassemia è una patologia ereditaria cronica che coinvolge non solo il sangue ma numerosi organi e apparati, con un impatto clinico e psicologico significativo» ha affermato Maria Domenica Cappellini, professore onorario di Medicina interna all’Università di Milano. «La qualità della vita dei pazienti deve restare al centro dell’attenzione: la presa in carico deve essere realmente globale e personalizzata».

Filomena Longo, direttrice dell’UOC Talassemie ed Emoglobinopatie dell’AOU Arcispedale Sant’Anna di Ferrara, ha ricordato che «il burden assistenziale rimane elevato: la necessità di trasfusioni regolari, il controllo del ferro e la comparsa di comorbidità endocrinologiche e cardiovascolari richiedono una rete di centri specializzati che collaborino in modo sinergico sul territorio».

«Il sangue rappresenta per molti pazienti il primo farmaco, un farmaco che consente di vivere – ha aggiunto Raffaella Origa, professore di Pediatria all’Università di Cagliari –. L’aderenza alla terapia ferrochelante resta fondamentale per evitare complicanze, ma la ricerca sta aprendo nuove prospettive che potranno ridurre il fabbisogno trasfusionale e migliorare l’autonomia».

Nel corso dell’evento è intervenuto anche Luigi Galliano, general manager di Avanzanite Italia, che a Sanità33 , ha sottolineato il ruolo dell’azienda nel facilitare l’accesso a trattamenti innovativi per le malattie rare:
«Oggi è una giornata importante per la talassemia in Italia perché abbiamo riunito opinion leader di altissimo livello, da sempre punto di riferimento nella ricerca e nello sviluppo di nuove terapie. In questo contesto si inserisce l’impegno di Avanzanite, nata con l’obiettivo di portare in Europa – e quindi anche in Italia – molecole innovative per malattie rare che altrimenti non sarebbero disponibili. In particolare, stiamo lavorando per introdurre un farmaco innovativo che potrà migliorare la qualità di vita dei pazienti e ridurre progressivamente la necessità di trasfusioni periodiche».

L’iniziativa ha evidenziato come la gestione della talassemia richieda una presa in carico continua e un coordinamento tra centri specialistici, con l’obiettivo di rendere il percorso terapeutico più sostenibile e di accompagnare i pazienti verso una migliore qualità e aspettativa di vita.