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Medicina

15 Settembre 2023

Terapie geniche, Fondazione Telethon produrrà e distribuirà farmaco per malattia rara

Telethon produrrà e distribuirà la terapia genica per la rara malattia ADA-SCID: è la prima volta che una organizzazione non profit si assume la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco. Telethon, in collaborazione con la Commissione europea, ha compiuto così un passo rivoluzionario nella lotta contro questa rara malattia genetica


Terapie geniche, Fondazione Telethon produrrà e distribuirà farmaco per malattia rara

Telethon produrrà e distribuirà la terapia genica per la rara malattia ADA-SCID: è la prima volta che una organizzazione non profit si assume la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco.

Telethon, in collaborazione con la Commissione europea, ha compiuto così un passo rivoluzionario nella lotta contro questa rara malattia genetica, comunemente chiamata malattia dei “bambini bolla”, che colpisce il sistema immunitario.

L’ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), è una malattia genetica molto rara, potenzialmente mortale, in cui un gene difettoso blocca la produzione di un enzima essenziale chiamato adenosina-deaminasi (ADA), necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti.
Ideata da ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon la terapia genica (SR-TIGET) corregge l’errore alla base della malattia, ricostruendo il sistema immunitario.
Questo farmaco, di cui l’AIFA aveva autorizzato il rimborso nel 2016, viene somministrato presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, unico centro ad oggi autorizzato.

La terapia è stata portata sul mercato da GSK con il nome di Strimvelis per poi passare all’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC.
In poco più di 20 anni, circa 45 bambini hanno ricevuto questo trattamento. Tutti sono vivi e stanno bene. Finché nei mesi scorsi qualcosa si è inceppato: Orchard Therapeutics ha annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive e così la terapia rischiava di non essere più prodotta, lasciando i malati di ADA-SCID senza questa opzione terapeutica.
Quindi, dopo il parere positivo dell’EMA, la Commissione europea ha approvato il trasferimento dell’autorizzazione all’immissione in commercio della terapia genica alla Fondazione.

Questa mossa rappresenta un cambio di paradigma nella gestione delle terapie per malattie rare.
“Ci abbiamo messo pochissimo, non più di 24 ore a decidere”, ha detto Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon “Dopo un’attenta valutazione e una fase preparatoria lo scorso 15 marzo ritenevamo di avere tutte le carte in regole per fare la domanda all’Ema per il trasferimento dell’autorizzazione alla commercializzazione. Possiamo garantire la disponibilità di cure non abbastanza remunerative che altrimenti rischierebbero il ritiro o addirittura il mancato accesso al mercato. Siamo la prima organizzazione non profit che si fa carico della commercializzazione di una terapia: è impegnativo, ma siamo convinti che sia l’unico modo per rimanere fedeli a noi stessi e alla nostra missione.”
“Vedere il logo Telethon associato a Strimvelis è emozionante: è un po’ come se la terapia genica tornasse a casa” ha detto Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’Istituto SR-Tiget, tra i ricercatori che hanno sviluppato questa terapia. “Si basa sulla correzione del difetto genetico nelle cellule staminali ematopoietiche, cioè le cellule madri che generano tutte le cellule del sangue compresi i globuli bianchi. Serve per curare questa gravissima malattia genetica in cui i bambini nascono senza difese immunitarie e non sono in grado di difendersi dalle infezioni. Grazie alla terapia genica il sistema immunitario può essere rigenerato”.

“Siamo consapevoli dell’eccezionalità di questo sforzo, ma per noi ogni singola vita conta, e non possiamo permettere che i bimbi affetti da ADA-SCID vengano lasciati soli, senza questa opzione terapeutica. Per questo abbiamo deciso di affrontare questa grande nuova sfida”, conclude il presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo “È un primo passo, ma vorremmo che diventi un modello da seguire anche in altre realtà europee e da ampliare ad altri farmaci”.

TAG: TELETHON, TERAPIA GENICA

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