Ricerca e cura

Eventi

08 Settembre 2023

---

Due giorni di approfondimento sulle patologie rare, con un focus sulla Malattia di Fabry, con la partecipazione dei maggiori clinici di riferimento e delle Associazione Pazienti per avviare un dialogo sullo stato dell’arte dei trattamenti disponibili, dei bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, delle prospettive future e per sensibilizzare la popolazione sull’importanza dello screening neonatale esteso e della diagnosi precoce per una migliore gestione delle malattie rare.
Questo è in sintesi “SuperHiro – Take Rare Disease to Another Level”, la due giorni sulle malattie rare organizzata da Takeda Italia e in programma l’8 e il 9 settembre a Roma.

Tra le patologie su cui è stato focalizzato il dibattito, c’è la malattia di Anderson-Fabry, causata dall’accumulo di glico-sfingolipidi nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo. Si manifesta con sintomi aspecifici e spesso, se non identificata tempestivamente e trattata adeguatamente, porta a danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale.

“Poiché attualmente sono disponibili varie opzioni terapeutiche per le malattie rare che comprendono, fra le altre, la terapia enzimatica sostitutiva, il trapianto di fegato, la terapia cellulare con cellule staminali ematopoietiche fino ai nuovi approcci di terapia genica, diventa mandatorio attuare strategie efficaci per la diagnosi precoce di queste patologie prima dell’instaurarsi di un danno d’organo a carattere irreversibile – spiega il professor Marco Spada, Direttore della Pediatria e del Centro Regionale per la cura delle malattie metaboliche del Regina Margherita di Torino - In questo contesto, lo screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie e per altre condizioni monogeniche suscettibili di un trattamento precoce rappresenta lo strumento principale per la prevenzione secondaria delle malattie rare e, più in generale, per le malattie genetiche. In attesa di una applicazione estensiva dello screening neonatale, è molto importante oggi, al fine di facilitare la diagnosi precoce di queste condizioni, estendere in maniera sistematica le strategie di screening biochimico e genetico effettuabile su goccia di sangue nelle popolazioni a rischio, sia in ambito pediatrico che nel contesto della medicina dell’adulto”.
“L’estensione dello studio familiare consente di diagnosticare la malattia di Fabry in una fase precoce ed auspicabilmente antecedente allo sviluppo dei segni e sintomi di malattia – afferma la professoressa Daniela Concolino, Direttore di Pediatria, Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro - Lo screening familiare offre, pertanto, un vantaggio importante permettendo un miglior management della malattia ed un accesso precoce alle terapie specifiche”.

“Trovare soluzioni efficaci per aiutare le persone affette da malattie rare è una priorità per Takeda - dichiara Andrea Degiorgi, Rare Business Unit Head di Takeda Italia - Oggi vogliamo sottolineare il nostro impegno nell’ambito della malattia di Fabry. Un impegno che si concretizza non solo nella ricerca e sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche, ma anche in una stretta collaborazione con il mondo clinico e istituzionale e con le associazioni, affinché si arrivi alla piena attuazione, su tutto il territorio nazionale, dello screening neonatale esteso, per dare ad ogni paziente le stesse opportunità di presa in carico e di cura”.     

TAG: MALATTIE RARE