Ricerca e cura

Malattie rare

17 Ottobre 2025

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Fino a dieci anni per una diagnosi corretta e quattro pazienti su dieci costretti a ridurre l’attività lavorativa. La mastocitosi sistemica indolente, la forma più frequente di questa malattia rara, continua a essere poco conosciuta, con conseguenze rilevanti sulla qualità di vita e sulla partecipazione sociale dei pazienti.

Secondo le stime, oltre seimila persone in Italia convivono con la patologia, dovuta a una mutazione genetica acquisita che determina l’accumulo di mastociti in diversi organi e tessuti. I sintomi, cronici e variabili, comprendono lesioni cutanee, episodi di anafilassi, disturbi gastrointestinali, dolore e osteoporosi precoce.

La scarsa conoscenza della malattia resta una delle principali criticità. «La sintomatologia, eterogenea e persistente, compromette in modo significativo la qualità di vita e incide sull’attività lavorativa e sulle relazioni sociali», ha dichiarato Massimo Triggiani, ordinario di Medicina interna all’Università di Salerno e direttore della Clinica immunologica e reumatologica dell’Aou San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, in occasione della presentazione della Giornata internazionale della mastocitosi 2025.

Il ritardo diagnostico può superare i dieci anni, periodo in cui il paziente affronta un percorso complesso tra più specialisti. In termini di disabilità, la malattia può comportare una perdita di 4,6–8,8 anni di vita sana, paragonabile a quella di patologie più note come linfoma o psoriasi.

Secondo i dati europei, il 43% dei pazienti ha dovuto ridurre la propria attività lavorativa, mentre il 59% limita le attività quotidiane a causa del dolore.

“L’approccio multidisciplinare è fondamentale, perché la presentazione clinica varia molto da un paziente all’altro” ha ricordato Marco Frigeni, dirigente medico dell’Ematologia e Trapianto di midollo all’Asst Papa Giovanni XXIII di Bergamo. “Il lavoro congiunto di ematologi, allergologi e altri specialisti consente di riconoscere i segni precoci e gestire meglio le diverse manifestazioni della malattia”.

La Giornata internazionale della mastocitosi, che si celebra il 20 ottobre, è dedicata quest’anno al tema Be informed, be connected, con l’obiettivo di promuovere informazione e collaborazione tra medici, pazienti e istituzioni. Nell’ambito delle iniziative, sono stati presentati strumenti di supporto e sensibilizzazione come il podcast “Sotto la pelle”, il magazine La sfida invisibile e il chatbot “Maia”, sviluppato da un board scientifico con il contributo di Blueprint Medicines (Sanofi Company).

Le attività mirano a migliorare la consapevolezza e favorire percorsi di presa in carico più tempestivi, in un ambito in cui la diagnosi precoce e la collaborazione tra specialisti restano ancora le principali sfide.