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Politica sanitaria

Giornata Mondiale Malattie Rare

29 Febbraio 2024

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In Italia sono 2 milioni le persone affette dalle cosiddette patologie rare, con 19mila nuovi casi segnalati ogni anno. Il 70% di questi pazienti sono bambini. Una delle armi, su cui la ricerca punta sono gli screening neonatali, per scoprire la malattia all'inizio potendo così evitarne in molti casi l'aggravamento: presto un nuovo test si unirà ai 59 già previsti, quello contro l'Atrofia muscolare spinale (Sma). La notizia arriva in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra oggi 29 febbraio. Gli sforzi "sono costanti anche per quanto riguarda la produzione dei farmaci orfani e il sostegno alla ricerca, un campo che può avvalersi oggi delle risorse del Pnrr - ha sottolineato in un messaggio il ministro della Salute Orazio Schillaci -. Dobbiamo continuare a lavorare affinché le persone con malattie rare dispongano di una diagnosi precoce e certa, di una presa in carico tempestiva, di terapie adeguate, di un percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale". La Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (Simmesn) lancia un appello alle istituzioni: "Sappiamo dell'impegno preso dal ministro Schillaci e dal sottosegretario Gemmato per l'aggiornamento del panel nazionale degli screening neonatali. Ci auguriamo ora che i decreti di aggiornamento siano pubblicati il prima possibile, in modo che in tutta Italia ci possa essere omogeneità per tutti i nati che oggi possono essere sottoposti a screening neonatale per 59 malattie metaboliche ereditarie".

Un passo avanti ulteriore arriverà però a breve perchè con l'entrata in vigore del nomenclatore tariffario per i nuovi Livelli essenziali di assistenza, a partire da aprile salvo slittamenti, ha annunciato il sottosegretario alla salute Marcello Gemmato, "sarà previsto anche un nuovo esame di screening neonatale: l'attenzione sarà rivolta in particolare allo screening neonatale per la Sma, al fine di impedire che la malattia diventi conclamata con danni irreversibili". "Oggi solo gli Usa fanno meglio di noi rispetto agli screening neonatali e stiamo anche per partire con nuovi screening come quelli per il diabete e la celiachia", ha affermato Marco Silano, direttore facente funzione del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, in occasione di un convegno sul tema alla Camera. Ma la grande frontiera oggi, ha aggiunto, "è l'utilizzo di tecniche sempre più specifiche come quelle genomiche, per identificare i geni responsabili delle malattie e poter agire su essi".  Varie sono le iniziative concrete che la commissione Sanità conduce insieme al ministero: adesso si lavora per mettere ulteriori risorse sul fondo previsto per le malattie rare e vi sono anche altre iniziative per il supporto psicologico e l'assistenza che sono attualmente in discussione in commissione Affari sociali", ha ricordato il vicepresidente della Camera Giorgio Mulè.

Passi avanti anche sul fronte dei farmaci: nel 2023, rileva il presidente di Farmindustria Marcello Cattani, "sono stati dall'Agenzia europea dei medicinali Ema 180 farmaci, tuttavia solo il 5% di tali patologie ha un trattamento approvato".  Molto resta dunque da fare e secondo il presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, Andrea Pession, "bisogna continuare con la strada intrapresa delle collaborazioni pubblico-privato, per promuovere la ricerca anche insieme alle aziende del pharma".  In prima linea in questa battaglia sono anche le associazioni dei pazienti: l'Associazione Famiglie Gnao1, ad esempio, finanzierà due progetti di ricerca europei su Gnao1, una mutazione genetica rara scoperta nel 2013. Sono conosciuti 250 casi di malattia correlata a Gnao1 nel mondo, poco più di 20 in Italia. "Continuiamo ad alimentare la speranza di trovare una cura per questa e altre patologie rare", è l'appello delle famiglie.

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