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Ricerca e cura

Giornata Mondiale Malattie Rare

28 Febbraio 2024

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Diffondere informazioni corrette sulle patologie geneticamente caratterizzate, e quindi principalmente sulle malattie rare e patologie non diagnosticate, sensibilizzare sull'importanza e sui possibili impieghi della genomica e favorire il confronto tra mondo scientifico e decision makers. Sono questi alcuni dei principali obiettivi del Protocollo d'intesa stipulato, a ridosso della Giornata Mondiale per le Malattie Rare, da Omar - Osservatorio Malattie Rare e Sigu - Società Italiana di Genetica Umana. L'obiettivo è creare un ambiente maggiormente favorevole all'implementazione, nella pratica clinica, delle scienze omiche, in linea con quanto elaborato dal Piano Nazionale per la Genomica. Nei prossimi mesi saranno promosse iniziative congiunte di informazione e formazione sul tema delle malattie rare e verranno organizzati momenti di confronto, sia pubblici che a porte chiuse. "Osservatorio Malattie Rare - spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Omar - è consapevole del ruolo cruciale della genomica e del nuovo ruolo del genetista nelle malattie e nei tumori rari, sia nella fase diagnostica e di individuazione del rischio, come nella fase terapeutica, nel trattamento tanto delle malattie genetiche quanto di molti tumori rari e geneticamente caratterizzati". "La Società Italiana di Genetica Umana ha accolto con soddisfazione l'inserimento, nella Legge di Bilancio 2024, del 'Fondo per i test di Next-Generation Sequencing per la diagnosi delle malattie rare', con una dotazione pari a 1 milione di euro per il 2024 - sottolinea Paolo Gasparini, presidente Sigu-. Tuttavia, siamo ancora carenti riguardo all'offerta del sequenziamento dell'esoma e del genoma, attualmente esclusi dai Livelli essenziali (Lea). Il nostro auspicio è, dunque, che nelle prossime revisioni dei Lea queste prestazioni vengano inserite, a ulteriore garanzia di un equo accesso da parte di tutti i pazienti. Parliamo ad esempio dei test NIPT e della diagnosi preimpianto per le prestazioni di PMA, che devono essere necessariamente erogati unitamente a una consulenza fornita da un genetista esperto, in grado di farsi carico dei dubbi e delle incertezze delle famiglie, specialmente laddove esiste un rischio genetico esplicito. È fondamentale sensibilizzare sull'uso corretto di questi strumenti".

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