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Giornata Mondiale Malattie Rare

28 Febbraio 2024

Malattie rare, Dalla Piccola: “Diagnosi punto di partenza. Ottimista per il futuro”

Grazie ai moderni strumenti che consentono il sequenziamento del genoma, la diagnosi delle malattie rare, oggi, è più semplice. E con una diagnosi rapida e accurata è più facile, poi, “impostare le terapie di precisione verso le quali si tende ad andare”. A spiegarlo a Sanità33 è Bruno Dalla Piccola


Malattie rare, Dalla Piccola: “Diagnosi punto di partenza. Ottimista per il futuro”

Grazie ai moderni strumenti che consentono il sequenziamento del genoma, la diagnosi delle malattie rare, oggi, è più semplice. E con una diagnosi rapida e accurata è più facile, poi, “impostare le terapie di precisione verso le quali si tende ad andare”. A spiegarlo a Sanità33 è Bruno Dalla Piccola, direttore scientifico emerito dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, intervistato in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che ricorre il 29 febbraio.

Attualmente sono circa 10mila le malattie rare note, di cui l’80% ha origine genetica, un aspetto che può essere considerato ‘positivo’, perché ha consentito di accelerare la diagnosi. “Quando, nel 2013, abbiamo iniziato a usare l’approccio genetico alle malattie rare – racconta Dalla Piccola -, con questi strumenti riuscivamo a diagnosticarne circa un quarto dei casi. Oggi, con gli avanzamenti delle conoscenze, riusciamo a diagnosticare almeno i due terzi dei pazienti che non hanno una diagnosi”.



La scienza, dunque, ha fatto un “progresso straordinario”, spiega Dalla Piccola, auspicando che ora anche le istituzioni facciano la loro parte, inserendo queste indagini nei Livelli essenziali di assistenza (Lea). “Credo che la giornata delle malattie rare possa essere un giusto richiamo per convincere i politici sulla necessità di inserire questa analisi nei Lea, anche perché queste indagini hanno un rapporto costo/efficacia straordinario, fanno risparmiare il Servizio sanitario nazionale e forniscono un beneficio alle famiglie, che vedono ridursi i tempi alla diagnosi che ancora oggi arriva dopo quattro anni, in media”.

L’Italia, tuttavia, secondo Dalla Piccola, “è un paese attento, ha creato una rete delle malattie rare straordinaria con più di 200 centri su livello italiano riconosciuti a livello internazionale ed europeo”. Sempre in Italia, grazie al lavoro del gruppo interparlamentare sulle malattie rare, è scaturito il testo unico “che elenca interventi che il paese dovrebbe attuare per omogeneizzare le azioni a livello nazionale e promuove fortemente la ricerca”. Proprio la ricerca “è fondamentale – sottolinea Dalla Piccola -. Oggi solo il 5% delle malattie rare beneficia di terapie realmente efficaci, quindi c’è molto da fare. Ci si scontrerà comunque sempre con il problema della sostenibilità dei costi di queste cure, che sono enormi e su questo si sta lavorando, ma mantengo una visione ottimistica sulle malattie rare”, conclude il direttore scientifico emerito. 


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