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Giornata Mondiale Malattie Rare

28 Febbraio 2024

Malattie rare, il punto Iss su normative, ricerca e accesso alle cure

In vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che ricorre il 29 febbraio l’Iss, il ministero della Salute e Uniamo la federazione delle associazioni di pazienti hanno raccolto commenti per fare il punto sui progressi nella ricerca e nell’assistenza a una popolazione di pazienti che in Italia è di circa oltre due milioni di persone


Malattie rare, il punto Iss su normative, ricerca e accesso alle cure

In vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che ricorre il 29 febbraio l’Iss, il ministero della Salute e Uniamo la federazione delle associazioni di pazienti hanno raccolto commenti per fare il punto sui progressi nella ricerca e nell’assistenza a una popolazione di pazienti che in Italia è di circa oltre due milioni di persone.

Simona Bellagambi, Vicepresidente Eurordis – Rare Diseases Europe, ricorda che la prima Giornata ha avuto luogo il 29 febbraio 2008: “Da allora la partecipazione è cresciuta in modo esponenziale e l'ambito della Giornata delle Malattie Rare ha continuato ad ampliarsi. Nel 2010 sono stati coinvolti 46 paesi, tra cui Lettonia, Lituania, Slovenia, Georgia e tre paesi africani, che sono divenuti 84 nel 2014 con oltre quattrocento eventi che si sono svolti in tutto il mondo evidenziando l'efficacia della giornata nel mobilitare le comunità globali. Tra i nuovi partecipanti figuravano nazioni di vari continenti, sottolineando il fascino universale della giornata e il suo ruolo nel promuovere un dialogo globale sulle malattie rare. Questa espansione riflette la capacità della giornata di unire popolazioni diverse attorno alla causa comune di sostenere le persone affette da malattie rare e le loro famiglie. Ugualmente è cresciuto e ampliato il numero delle Istituzioni nazionali/regionali, Ospedali così come delle Aziende farmaceutiche che, con modalità diverse, hanno supportato le Associazioni nel veicolare il messaggio comune”.

Annalisa Scopinaro, Presidente Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO sottolinea i risultati raggiunti in Italia: “Abbiamo una Legge sullo Screening Neonatale (L. 167/2016) che è unica in Europa per il modello di presa in carico post diagnosi e per il numero di patologie screenate; siamo al secondo Piano Nazionale Malattie Rare, con uno stanziamento specifico per la sua realizzazione; abbiamo anche una Legge (L. 175/2021) che tiene conto di aspetti non strettamente legati alla sfera sanitaria. Inoltre, già con il DM 279/2001 è stata disegnata la rete per le MR, con il/i Registro/i, e sottolineata la necessità di PDTA. La rete è stata integrata nel 2017 dalle ERN, e con l’allegato al PNMR è stato preso atto del nuovo assetto, chiedendo alle Regioni una revisione delle reti regionali trovando un ruolo per ciascuna attribuzione”. E guarda anche al futuro: “Consolidamento della rete; eliminazione delle difficoltà sui piani terapeutici compilati fuori regione; farmaci di fascia C, integratori alimentari e dispositivi medici ancora a pagamento sui quali trovare accordo scientifico per farli inserire nei LEA; uniformare i tempi di accesso ai farmaci a livello nazionale; maggior utilizzo di teleassistenza e telemedicina; integrazione con l’assistenza sociale; particolare attenzione alla salute delle donne e al loro ruolo di caregiver”.

Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato alla Salute con delega per le Malattie Rare fa il punto sulle attività del Governo: “In questo anno e poco più di Governo abbiamo raggiunto tutti insieme, lo voglio ricordare, una serie di importanti traguardi, con una roadmap identificata appunto nel Testo Unico sulle malattie rare e successivamente dal Piano Nazionale Malattie Rare, aggiornato dopo 7 anni e che ora inizia a diventare realtà. A questo proposito, il passo in avanti è senz’altro l’aver ripartito le risorse alle Regioni, 25 milioni di euro per il 2023 e altrettanti per il 2024 e aver recepito formalmente il Piano Nazionale e il Documento di Riordino della Rete Nazionale Malattie Rare da parte delle Regioni. Con il ‘Decreto Tariffe’ vengono inoltre estesi a tutte le regioni italiane gli screening neonatali per intercettare precocemente alcune malattie rare e poter quindi indirizzare i piccoli pazienti alle terapie disponibili nei tempi giusti. Un altro segnale arriva dall’ultima legge di bilancio in cui è stato istituito, presso il Ministero della Salute, un Fondo per i test Next-Generation Sequencing di profilazione genomica delle malattie rare con una dotazione di 1 milione di euro”.

Andrea Piccioli, Direttore Generale Istituto Superiore di Sanità fa un bilancio dei sette anni dall’istituzione del Centro di Coordinamento degli Screening Neonatali: “L’attività mirata all’attuazione della Legge 167 del 2016 ha creato un circolo virtuoso e un modello di sinergia tra realtà territoriali e rispetto degli standard indicati a livello nazionale a garanzia della tutela della salute di tutti”. La legge che l’ha istituito è “unica in Europa e ha disegnato un vero e proprio programma di Sanità Pubblica. Lo screening neonatale identifica le condizioni pre-sintomatiche che possono influenzare la salute o la sopravvivenza a lungo termine di un bambino e porta a una diagnosi precoce che può cambiare l’approccio terapeutico e la vita del paziente per molte di queste patologie”.

Marco Silano, direttore facente funzione del Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità sottolinea che il Rare Disease Day 2024 “ci ricorda che serve una società più attenta a chi vive con una malattia rara e che la direzione è tracciata, che la barra va tenuta dritta verso una società più attenta a chi vive con una malattia rara. Una società che può compiersi solo ascoltando gli stessi pazienti e chi sperimenta con loro le difficoltà della vita, una società da realizzare in sinergia, come spesso già avviene, con le associazioni”.

Domenica Taruscio, già Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare (Istituto Superiore di Sanità) afferma che ora “l’obiettivo a breve termine è di ottenere un Piano europeo sulle malattie rare che ponga le basi di un coordinamento europeo nei diversi settori che, partendo da quanto capitalizzato finora, possa portare ad un miglioramento della salute dei pazienti intesa come ben-essere fisico, psicologico e sociale. Un ulteriore sviluppo va nella direzione del One Welfare, una visione integrale del ben-essere fisico, psicologico e sociale. Si tratta di intervenire sul contesto di vita delle persone con malattie rare per migliorarne la qualità della vita”.


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