Politica sanitaria

Malattie rare

18 Febbraio 2025

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Oltre 500 pazienti con rare condizioni sconosciute hanno finalmente ricevuto una diagnosi grazie a un'avanzata ricerca genetica unica svolta in Europa. Tra questi, ci sono persone affette da disturbi neurologici, gravi disabilità intellettive, malattie muscolari e tumori gastrointestinali ereditari. Questi risultati sono stati possibili grazie a una vasta collaborazione, guidata dai ricercatori dell'Università di Tubinga, del Radboud University Medical Center e del Centro Nazionale di Analisi Genomica di Barcellona.

Tra le 7.000 malattie rare conosciute, almeno il 70% ha origini genetiche. Tuttavia, proprio a causa della loro rarità, individuare la causa precisa nel DNA può essere estremamente complesso, ma grazie ai recenti progressi, i ricercatori sono riusciti a diagnosticare l’origine genetica di molte patologie.

Nel complesso, sono stati rianalizzati i dati genetici di 6.447 pazienti e 3.197 familiari sani. Questo imponente lavoro ha permesso di fornire una diagnosi precisa a 506 pazienti con una malattia rara non classificata. Per il 15% di questi pazienti, la diagnosi ha aperto la strada a possibili interventi terapeutici. Anche nei casi in cui non è stato possibile proporre un trattamento, la diagnosi ha fornito chiarezza e sollievo ai pazienti e ai loro familiari. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati su Nature Medicine.

La forza della collaborazione: il progetto Solve-RD
Questi progressi sono il risultato del progetto europeo Solve-RD, che riunisce oltre 300 esperti provenienti da 12 paesi europei e dal Canada. Il progetto, coordinato dai ricercatori dell'Università di Tubinga, del Radboudumc e del Centro Nazionale di Analisi Genomica di Barcellona, si avvale delle Reti Europee ERN, che si concentrano su specifiche malattie rare. 

Questo risultato non è stato raggiunto senza difficoltà. Gli esperti hanno dovuto stabilire procedure standard per l’analisi di ciascuna condizione, come ad esempio quali geni e varianti genetiche considerare, superando anche gli ostacoli dati dalle singole differenze normative nazionali.

L’approccio adottato da Solve-RD è ora in fase di espansione attraverso l’iniziativa ERDERA (European Rare Disease Research Alliance), coordinata dall’INSERM in Francia. Con la partecipazione di oltre 180 organizzazioni, tra cui i principali scienziati di Solve-RD, ERDERA mira a migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, estendendo l’analisi genetica a un numero ancora maggiore di pazienti. Grazie a un approccio uniforme, oggi non importa se un paziente con una malattia rara viene seguito nei Paesi Bassi, in Germania o in Francia: il metodo diagnostico è lo stesso ovunque.

Holm Graessner, coordinatore di Solve-RD, ha dichiarato: “Il nostro approccio ha già portato a una diagnosi per oltre 500 pazienti, rappresentando un passo significativo per la ricerca sulle malattie rare in Europa. Con ERDERA, puntiamo a diagnosticare un numero ancora maggiore di pazienti e famiglie.”

Lisenka Vissers, professoressa di genomica traslazionale presso Radboudumc, ha spiegato: “Abbiamo analizzato una quantità enorme di dati, identificando somiglianze e arrivando a diagnosi anche per pazienti che aspettavano da decenni. Uno di loro, malato da oltre 20 anni, aveva partecipato a numerosi studi senza successo, ma oggi siamo riusciti a trovare una risposta.”
Alexander Hoischen, professore di tecnologie genomiche al Radboudumc, ha concluso: “Questo traguardo dimostra il potere della collaborazione. Sebbene queste diagnosi derivino da dati già esistenti, speriamo che nei prossimi anni non solo si moltiplichino le diagnosi, ma si sviluppino anche trattamenti efficaci.”