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sanità

29 Marzo 2023

Malattie rare, screening neonatale esteso. Toscana e Veneto modelli di best practice

Lo screening neonatale esteso può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura per malattie rare. Lo confermano i risultati del report dell'Istituto AstraRicerche con le esperienze di 'best practice' di due regioni


Lo screening neonatale esteso (Sne) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura per malattie rare. Lo confermano i risultati del report dell'Istituto AstraRicerche con le esperienze di 'best practice' di due regioni - Veneto e Toscana - presentati nell'ambito della seconda edizione di 'Raro chi trova', iniziativa promossa da Takeda Italia con il patrocinio di Società italiana di pediatria (Sip), Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf), Associazione italiana Gaucher (Aig), Associazione italiana mucopolisaccaridosi (Aimps) e Cometa Asmme, Associazione studio malattie metaboliche ereditarie.

La Legge di Bilancio 2019 (art.1 C. 544) - spiega una nota congiunta -stabilisce l'inserimento di 10 patologie metaboliche, tra cui le malattie da accumulo lisosomiale, nella lista nazionale dello screening neonatale, modificando di conseguenza la Legge 167/2016. Ma fino ad oggi questo obiettivo non ha ancora trovato compimento. Eppure, le condizioni ci sono tutte. Le esperienze e testimonianze di clinici, società scientifiche e associazioni dei pazienti sul valore e l'utilità dello screening neonatale esteso per le malattie da accumulo lisosomiale, raccolte nel report condotto da AstraRicerche su progetti pilota portati avanti dalle regioni Toscana e Veneto, parlano chiaro. Sono vari i motivi per cui è necessario includere nello Sne le malattie da accumulo lisosomiale: la frequenza di casi positivi riscontrata sugli oltre 400mila test effettuati nei progetti pilota in queste regioni è un forte elemento razionale per la sua estensione, accanto all'elevata frequenza della sintomatologia non neonatale.
Altro dato significativo è la sostenibilità economica. Lo Sne ha un relativo basso costo, qualche decina di euro a neonato: l'inserimento delle patologie da accumulo lisosomiale non cambierebbe le cose.

Dal report emerge inoltre l'esigenza di rivedere il modello di screening, nonostante il sistema italiano sia un esempio virtuoso, con pochi centri, ma molto selezionati, ad alta tecnologia e con personale super specializzato. Resta però la necessità di inserire questo modello di best practice in un percorso che deve servire a migliorare la storia naturale della malattia, con una presa in carico della coppia di genitori a partire dalla gravidanza. Il report è stato portato all'attenzione delle istituzioni con l'obiettivo di sensibilizzarle ad accelerare l'estensione del panel dello Sne, la cui utilità - ricorda la nota - non è in discussione. Una diagnosi precoce può cambiare l'approccio terapeutico e la vita del paziente e questo è vero soprattutto per le malattie da accumulo lisosomiale, patologie croniche di origine genetica che si manifestano spesso nei primissimi anni di vita causate da un difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi.

"Le malattie rare sono la priorità di Takeda - afferma Annarita Egidi, General Manager Takeda Italia - per questo la nostra azienda promuove l'iniziativa di informazione e sensibilizzazione Raro chi trova, giunta alla sua seconda edizione. Siamo decisi a collaborare con le istituzioni per fare meglio conoscere questi temi e per promuovere nello specifico lo screening neonatale. I pazienti con malattie rare, come le malattie da accumulo lisosomiale, sono spesso soli e senza punti di riferimento. Una delle priorità in questa area è l'ampliamento della lista delle malattie incluse nello screening attuale, garantendone in tutte le regioni un'applicazione omogenea e assicurando una effettiva presa in carico del paziente positivo. Per molte malattie rare la possibilità di iniziare tempestivamente una terapia, grazie alla diagnosi precoce, permette di ridurre molto e, in qualche caso, di azzerare gli effetti di queste patologie che determinano danni permanenti e irreversibili del sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e di sviluppo, portando a una riduzione dell'aspettativa di vita o a morte".

Società scientifiche e associazioni dei pazienti - conclude la nota - auspicano quindi l'inserimento delle patologie 'in attesa' nel panel nazionale di screening, per garantire a tutti i neonati gli stessi diritti, a prescindere dalla regione di nascita.

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