Ricerca e cura

Malattie rare

15 Aprile 2026

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L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di givinostat per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne nei pazienti deambulanti a partire dai 6 anni di età in trattamento concomitante con corticosteroidi. 

Il farmaco è indicato indipendentemente dal tipo di mutazione genetica alla base della malattia ed è somministrato per via orale. La decisione segue l’approvazione condizionata della Commissione europea nel 2025 e si basa sui risultati degli studi clinici che ne hanno dimostrato efficacia e rapporto beneficio/rischio favorevole .

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 su 5.050 nati maschi e comporta una progressiva degenerazione muscolare, con coinvolgimento anche cardiaco e respiratorio. L’esordio avviene nella prima infanzia e la progressione porta in pochi anni alla perdita della deambulazione .

Sul piano del meccanismo d’azione, givinostat è un inibitore dell’istone deacetilasi che modula processi coinvolti nel danno muscolare e favorisce fenomeni di rigenerazione delle fibre . “Givinostat agisce modulando l’attività di alcune sostanze e permettendo di ridurre il danno alla fibra muscolare, promuovendo così fenomeni di rigenerazione dei muscoli”, spiega Eugenio Mercuri, direttore della Neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli.

L’efficacia e la sicurezza del farmaco sono state valutate nello studio di fase 3 EPIDYS, della durata di 18 mesi, condotto su 179 pazienti deambulanti di età pari o superiore a 6 anni, trattati in aggiunta a corticosteroidi .

Non esiste attualmente una cura definitiva per la Duchenne e la gestione resta multidisciplinare. In questo contesto, l’accesso a nuove opzioni terapeutiche rappresenta un passaggio rilevante per la gestione della malattia.

“Permette un prolungamento della capacità di deambulazione di almeno tre anni rispetto al placebo”, ha dichiarato Francesco Di Marco, CEO di Italfarmaco, a margine della presentazione. Il manager ha sottolineato che il trattamento “non è risolutivo”, ma può contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Secondo quanto riferito dall’azienda, lo sviluppo del farmaco è il risultato di un percorso di ricerca durato oltre 15 anni, condotto in collaborazione con centri clinici italiani.

“Questa approvazione rappresenta una tappa importante del percorso in un ambito complesso come quello delle malattie rare”, ha aggiunto Di Marco.