Ricerca e cura

Malattie rare

25 Marzo 2026

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Aifa ha approvato la rimborsabilità di omaveloxolone per il trattamento dell’atassia di Friedreich in adulti e adolescenti dai 16 anni, rendendo la terapia disponibile su tutto il territorio nazionale attraverso il Servizio sanitario nazionale. La decisione segue l’autorizzazione europea del 2024 e l’accesso anticipato già attivo in Italia tramite la legge 648/96. 

Omaveloxolone è il primo trattamento indicato per rallentare la progressione di questa malattia neurodegenerativa rara. L’atassia di Friedreich è una patologia genetica autosomica recessiva che colpisce principalmente il sistema nervoso, con esordio nella maggior parte dei casi tra i 5 e i 15 anni e perdita della capacità di deambulare entro la giovane età adulta. 

I dati clinici derivano dallo studio MOXIe. Dopo 48 settimane di trattamento, i pazienti hanno mostrato un miglioramento significativo della funzione neurologica rispetto al placebo, misurata attraverso la scala mFARS. I benefici hanno riguardato coordinazione, equilibrio e deglutizione e sono stati confermati anche nelle analisi di estensione fino a cinque anni. 

Il farmaco è somministrato per via orale una volta al giorno e agisce attivando la proteina Nrf2, coinvolta nei meccanismi di risposta allo stress ossidativo e nella funzione mitocondriale, compromessi nei pazienti con atassia di Friedreich. 

«Omaveloxolone è un trattamento che sostiene le cellule nel loro funzionamento, contribuendo a ridurre lo stress ossidativo e a migliorare la produzione di energia», ha spiegato Leila Khader, direttore medico di Biogen, sottolineando che i dati dello studio hanno evidenziato miglioramenti clinicamente rilevanti nei parametri neurologici. 

Sul piano clinico, resta centrale la diagnosi precoce e la presa in carico specialistica. «I sintomi iniziali possono essere sfumati e facilmente attribuibili ad altre condizioni», ha osservato Caterina Mariotti, neurologa e genetista medico dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. «Per questo molte famiglie affrontano un percorso lungo prima di arrivare alla diagnosi, che oggi trova conferma nel test genetico». 

La gestione della patologia richiede un approccio multidisciplinare. «Non si tratta solo di controllare l’evoluzione della malattia ma di costruire percorsi di vita concreti per i pazienti», ha aggiunto Mariotti, evidenziando il ruolo integrato di neurologi, cardiologi, fisiatri e altre figure sanitarie nel monitoraggio delle complicanze e nel supporto all’autonomia. 

Secondo Biogen, la disponibilità della terapia rappresenta un passaggio rilevante nell’ambito delle malattie neurologiche rare, con l’obiettivo di rendere accessibili opzioni terapeutiche mirate a pazienti con bisogni finora non soddisfatti.