Ricerca e cura

Malattie rare

18 Marzo 2026

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La Commissione europea ha approvato un regime di somministrazione ogni quattro settimane (2 mg/kg) per pegunigalsidasi alfa negli adulti con malattia di Fabry stabili in terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Lo annunciano Chiesi Global Rare Diseases e Protalix BioTherapeutics in una nota. 

La decisione segue il parere positivo del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali e introduce un’opzione aggiuntiva che estende l’intervallo tra le infusioni da due a quattro settimane nei pazienti eleggibili.

“L’approvazione da parte della Commissione europea del regime di dosaggio di 2 mg/kg ogni quattro settimane per pegunigalsidasi alfa rappresenta un progresso significativo per gli adulti che convivono con la malattia di Fabry e per le loro famiglie”, afferma Giacomo Chiesi, Executive Vice President di Chiesi Global Rare Diseases. “Introducendo un’opzione che estende l’intervallo tra le infusioni da due a quattro settimane per i pazienti idonei stabili con ERT, offriamo alle famiglie maggiore flessibilità e la possibilità di ridurre il carico complessivo del trattamento”.

Secondo Dror Bashan, Presidente e Chief Executive Officer di Protalix BioTherapeutics, “questa approvazione rafforza il panorama terapeutico per la malattia di Fabry nell’Unione europea introducendo un ulteriore regime di dosaggio con il potenziale di migliorare la gestione a lungo termine della patologia”.

L’approvazione si basa sui risultati dello studio di fase III BRIGHT, che ha valutato sicurezza, efficacia e farmacocinetica del regime ogni quattro settimane per 52 settimane, e sulla relativa estensione open-label in corso. 

“La gestione della terapia nel lungo periodo richiede soluzioni che coniughino efficacia clinica e sostenibilità nella vita quotidiana dei pazienti”, osserva Antonio Pisani, professore di Nefrologia all’Università degli Studi di Napoli Federico II. “Il nuovo schema offre un’opzione aggiuntiva che può contribuire a ridurre il carico cumulativo del trattamento mantenendo la continuità delle cure”.

La malattia di Fabry è una patologia rara ereditaria legata a mutazioni del gene GLA, che determinano un deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A e l’accumulo di globotriaosilceramide in diversi organi, tra cui cuore, reni e sistema nervoso.

Il nuovo regime è destinato ai pazienti adulti clinicamente stabili e rappresenta un’opzione aggiuntiva nell’ambito della terapia enzimatica sostitutiva, con l’obiettivo di ridurre la frequenza delle infusioni e l’impatto del trattamento nel lungo periodo.