Ricerca e cura

Emofilia

20 Marzo 2026

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Una nuova opzione terapeutica entra nella pratica clinica per l’emofilia A e B severa senza inibitori di pazienti con età pari o superiore a 12 anni e peso 35kg. Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, marstacimab (Hympavzi) ottiene la rimborsabilità da parte di Aifa, introducendo per la prima volta una profilassi non sostitutiva, somministrabile per via sottocutanea una volta a settimana con una penna preriempita a dosaggio fisso. Un’evoluzione rilevante per una patologia rara che in Italia coinvolge circa 5.000 persone e che, senza un adeguato controllo dei sanguinamenti, può compromettere in modo significativo autonomia e qualità di vita.

Emofilia: una malattia rara che cambia la vita

L’emofilia è una malattia congenita legata al cromosoma X, causata dalla carenza dei fattori della coagulazione VIII (emofilia A) o IX (emofilia B). Le forme più diffuse interessano rispettivamente oltre 4.000 e circa 900 pazienti in Italia.

La patologia si manifesta con episodi emorragici ricorrenti, spesso spontanei, che colpiscono in particolare il sistema muscolo-scheletrico. Il sangue nelle articolazioni determina infiammazione cronica e progressiva distruzione di cartilagine e osso, fino a disabilità motorie permanenti se non adeguatamente trattata.

Negli ultimi decenni, la profilassi con fattori della coagulazione ha rivoluzionato la storia naturale della malattia, riducendo mortalità e complicanze. Tuttavia, la gestione con lo standard of care resta complessa, anche per il peso delle infusioni endovenose frequenti.

“Oggi l’obiettivo è arrivare a zero sanguinamenti”, spiega Maria Elisa Mancuso, referente del Centro malattie emorragiche dell’IRCCS Humanitas Research Hospital e Professoressa a Contratto presso Humanitas University. “Le nuove strategie puntano a riequilibrare il sistema della coagulazione sfruttando meccanismi alternativi, migliorando l’efficacia e semplificando la gestione della terapia”.

Marstacimab: un meccanismo innovativo non sostitutivo

Marstacimab rappresenta un cambio di paradigma nel trattamento dell’emofilia. A differenza delle terapie tradizionali per l’emofilia A e B basate sulla sostituzione dei fattori carenti, il farmaco agisce come anticorpo monoclonale anti-TFPI, modulando il sistema della coagulazione.

Inibendo il Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI), una proteina che normalmente limita il processo di coagulazione, marstacimab ristabilisce l’equilibrio emostatico e riduce il rischio di sanguinamenti senza necessità di sostituire direttamente i fattori VIII o IX.

“Si tratta di una terapia con un meccanismo innovativo e una modalità di somministrazione estremamente vantaggiosa”, sottolinea Barbara Capaccetti, Direttore medico di Pfizer in Italia. “La somministrazione sottocutanea settimanale con penna preriempita riduce in modo significativo il carico terapeutico per i pazienti”.

I dati dello studio BASIS

L’indicazione di marstacimab è supportata dai risultati dello studio di fase 3 BASIS, che ha confrontato il trattamento con la profilassi standard.

I risultati hanno evidenziato una riduzione del 36% del tasso annualizzato di sanguinamenti (ABR) rispetto alla profilassi di routine, dimostrando non inferiorità e superiorità statistica rispetto alle terapie standard a base di fattori, con un profilo di sicurezza favorevole.

Nello studio di estensione a lungo termine (OLE), ancora in corso, i dati preliminari indicano un mantenimento dell’efficacia nel tempo, con tassi di sanguinamento molto bassi e, in molti casi, prossimi allo zero.

Impatto sulla pratica clinica e sulla qualità di vita

La disponibilità di una terapia sottocutanea settimanale rappresenta un cambiamento significativo nella gestione quotidiana dell’emofilia.

“Per anni lo standard di cura ha previsto infusioni endovenose due o tre volte a settimana”, osserva Mancuso. “La possibilità di una somministrazione sottocutanea più semplice migliora l’aderenza alla terapia e riduce il carico per il paziente, con benefici sia clinici sia organizzativi”.

Il miglioramento della qualità di vita è particolarmente rilevante per diverse fasce di pazienti: bambini e adolescenti, che possono acquisire maggiore autonomia; adulti in età lavorativa, per cui la gestione della terapia incide sulla quotidianità; pazienti anziani, nei quali l’accesso venoso può essere più complesso.

I bisogni dei pazienti e il ruolo delle associazioni

Accanto agli aspetti clinici della patologia, resta centrale la dimensione psicosociale della malattia e tutto ciò a cui ci si può riferire riguardo alla qualità di vita dei pazienti.

“Avere una nuova opzione terapeutica significa offrire ai pazienti una possibilità in più di vivere con maggiore serenità”, afferma Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo). “La Federazione si impegna ogni giorno a promuovere una maggiore consapevolezza sulla malattia e a collaborare con istituzioni e professionisti per garantire percorsi di cura sempre più adeguati e un accesso equo alle terapie. Allo stesso tempo, investire nella formazione continua degli specialisti e dei professionisti sanitari è fondamentale per garantire una presa in carico sempre più adeguata e attenta ai bisogni reali delle persone”.

Anche le famiglie e i caregiver affrontano un carico significativo.

“Il miglioramento clinico non sempre si traduce automaticamente in un miglioramento della qualità di vita”, sottolinea Andrea Buzzi, presidente della Fondazione Paracelso. “Come chiunque conviva con una malattia cronica, la persona con emofilia ha bisogno, accanto alle cure mediche e agli indispensabili farmaci salvavita, di un’attenzione costante per quelli che potremmo definire i bisogni extraclinici, dal supporto psicosociale, in primo luogo ai genitori, per favorire l’accettazione della malattia, ai programmi di sensibilizzazione e aumento di conoscenza e visibilità dell’emofilia presso l’opinione pubblica”.

Innovazione e presa in carico globale

L’introduzione di marstacimab si inserisce in un percorso di innovazione più ampio nel trattamento dell’emofilia, che punta non solo al controllo dei sanguinamenti ma anche alla personalizzazione delle cure e al miglioramento complessivo della vita dei pazienti.

“L’innovazione ha valore solo se incide concretamente sulla vita delle persone», conclude Capaccetti. “Per questo lavoriamo non solo sullo sviluppo di nuove terapie, ma anche su progetti che supportino la presa in carico globale del paziente, dalla formazione al supporto domiciliare”.