Ricerca e cura

Malattie rare

11 Febbraio 2026

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Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha emesso un parere positivo raccomandando l’approvazione del regime di somministrazione 2 mg/kg ogni quattro settimane (E4W) di pegunigalsidasi alfa per pazienti adulti con malattia di Fabry stabili in terapia enzimatica sostitutiva (ERT). 

La malattia di Fabry è una patologia rara ereditaria dovuta a mutazioni del gene GLA, che determinano un deficit dell’enzima alfa‑galattosidasi A. Questo comporta l’accumulo di globotriaosilceramide (GL3) in vari organi e tessuti, interessando cuore, reni, pelle, sistema nervoso e altri organi. La malattia può causare affaticamento, dolore cronico, alterazioni gastrointestinali, ridotta capacità di sudorazione, progressiva insufficienza renale, complicanze cardiache e aumento del rischio di ictus.

Colpisce uomini e donne e può manifestarsi dall’infanzia all’età adulta, spesso con diagnosi tardiva o errata. La diagnosi precoce e l’accesso tempestivo a trattamenti adeguati sono fondamentali per gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.

Il parere del CHMP si basa sui risultati dello studio BRIGHT (PB102F50), studio open-label di switch-over progettato per valutare sicurezza, efficacia e farmacocinetica del regime 2 mg/kg E4W nell'arco di 52 settimane e segue il riesame della richiesta relativa al nuovo schema posologico presentata da Chiesi Global Rare Diseases e Protalix BioTherapeutics. Ulteriore supporto deriva dallo studio di estensione open-label CLI06657AA103 con esposizione mediana di quasi 6 anni, e da aggiornamenti del modello di farmacocinetica di popolazione basati su dati di diversi studi clinici.

Il dossier passa ora alla valutazione della Commissione Europea, con decisione attesa entro marzo 2026. Se approvato, il nuovo schema terapeutico potrà ridurre significativamente il carico per pazienti, famiglie e sistema sanitario, eliminando la necessità di recarsi in ospedale ogni due settimane.

Antonio Pisani, professore di Nefrologia all'Università degli Studi di Napoli Federico II, ha sottolineato che "il parere positivo espresso dall'EMA rappresenta un'ottima notizia per le famiglie dei pazienti".
"Ampliare la gamma delle opzioni terapeutiche è fondamentale per rispondere in modo sempre più mirato alle esigenze delle persone con malattia di Fabry", continua Pisani "Oltre a garantire un controllo efficace della patologia, un intervallo di somministrazione più lungo valorizza le preferenze dei pazienti e contribuisce a ridurre l'impatto della terapia sulla vita quotidiana."

"Il parere positivo del CHMP rappresenta un'ulteriore conferma dell'impegno di Protalix nel far progredire le terapie per la comunità Fabry", ha dichiarato Dror Bashan, Presidente e CEO di Protalix. In caso di approvazione da parte della Commissione Europea, Protalix riceverà da Chiesi un pagamento di 25 milioni di dollari.

In caso di approvazione da parte della Commissione Europea, Protalix riceverà da Chiesi un pagamento di 25 milioni di dollari legato al completamento di questo step del processo regolatorio.

"È un privilegio poter offrire alla comunità Fabry un'opzione terapeutica. Siamo entusiasti che il parere positivo del CHMP in merito a un regime di somministrazione ogni quattro settimane costituisca un possibile passo verso una riduzione del carico terapeutico", conclude Giacomo Chiesi, Executive Vice President di Chiesi Global Rare Diseases. "Estendere l'intervallo tra le infusioni permette alle persone di concentrarsi su ciò che conta davvero: vivere la propria quotidianità."