Ricerca e cura

Malattie rare

06 Marzo 2025

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L'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di asfotase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine indicata per il trattamento di pazienti affetti da ipofosfatasia (Hpp) ad esordio pediatrico. La rimborsabilità è prevista nel caso la malattia insorga entro i 6 mesi di età o, in caso di un esordio pediatrico più tardivo (≥6 mesi di età), se si dovesse manifestare in forma severa. La decisione dell'Aifa di autorizzare la rimborsabilità di asfotase alfa - spiegano in una nota AstraZeneca, insieme ad Alexion, AstraZeneca Rare Disease - fa seguito all'approvazione da parte della Commissione europea nel 2015, come prima terapia approvata nell'Ue per il trattamento dei pazienti affetti da Hpp.

L'ipofosfatasia è una malattia rara ereditaria, metabolica e sistemica che colpisce, nelle forme severe 1 persona su 300mila nella popolazione generale. È causata da una carenza di attività della fosfatasi alcalina (Alp), un enzima coinvolto nello sviluppo delle ossa e nelle funzioni del sistema muscolare e nervoso, che può portare ad anomalie scheletriche e non scheletriche. 

L'approvazione della rimborsabilità di asfotase alfa si è basata sui dati clinici di 4 studi prospettici pivotali e delle loro estensioni, comprendenti 109 pazienti con Hpp a insorgenza pediatrica (dall'età neonatale fino ai 65 anni di età). I risultati hanno dimostrato che i pazienti pediatrici con Hpp trattati con asfotase alfa hanno ottenuto miglioramenti rapidi e duraturi nella mineralizzazione scheletrica, misurati dalle scale Rgi-C (Radiographic Global Impression of Change) e Rss (Rickets Severity Score) che valutano la gravità del rachitismo sulla base di immagini radiografiche. Nei pazienti adulti e pediatrici che hanno partecipato agli studi sono stati anche osservati miglioramenti in termini di dolore, disabilità, forza, agilità e mobilità a partire da 6 mesi di terapia, e continuativi nel corso degli anni. 

"Essere a fianco delle persone che convivono con una malattia rara e dei loro caregiver è parte della nostra missione ed è con grande orgoglio che oggi annunciamo un traguardo fondamentale per la comunità dell'ipofosfatasia in Italia, che avrà finalmente a disposizione un trattamento efficace” sottolinea Federica Sottana, Senior Country Medical Director di Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “Come azienda siamo impegnati nella ricerca e sviluppo di terapie innovative per le persone con malattie rare. Continueremo a lavorare al fianco di medici, associazioni di pazienti e istituzioni, consapevoli che è solo attraverso un approccio collaborativo e di sistema che potremo raggiungere il nostro obiettivo".