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09 Gennaio 2025

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Novartis, multinazionale farmaceutica svizzera, ha dichiarato che la sua terapia genica ha mostrato miglioramenti significativi nella funzione motoria dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA), una rara malattia che impedisce ai pazienti di camminare, parlare e deglutire. La terapia, nota come OAV101 IT, già approvata negli Stati Uniti per il trattamento di bambini di età inferiore ai 2 anni, è stata testata in uno studio di fase avanzata su pazienti di età compresa tra 2 e meno di 18 anni. La SMA impedisce al corpo di produrre una proteina essenziale per lo sviluppo neuromuscolare. 

Crystal Proud, principale ricercatrice presso l'ospedale pediatrico Children's Hospital of the King's Daughters, ha sottolineato che "mantenere la funzione motoria è un obiettivo fondamentale per molti pazienti affetti da SMA già avanti con l’età, poiché permette loro di svolgere le attività quotidiane in modo il più indipendente possibile”. Nel corso dello studio, secondo una scala di valutazione comunemente utilizzata, i pazienti che hanno ricevuto la terapia hanno mostrato miglioramenti rispetto al placebo in azioni come sedersi, rotolare, gattonare e stare in piedi.

La SMA è la principale causa genetica di morte infantile negli Stati Uniti e colpisce circa 1 persona su 10.000, secondo i dati del governo federale. La malattia è classificata in cinque tipologie, in base alla comparsa dei sintomi. Il trial di Novartis ha coinvolto oltre 100 pazienti con SMA di tipo 2, che non avevano ricevuto trattamenti precedenti ed erano in grado di sedersi senza però aver mai camminato.

Novartis prevede di condividere i risultati dello studio con diverse agenzie regolatorie l'anno prossimo. OAV101 IT ha mostrato un profilo di sicurezza favorevole con effetti collaterali comuni che includono infezioni delle vie respiratorie superiori, febbre e vomito.

https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/novartis-gene-therapy-helps-children-with-rare-muscle-disorder-study-2024-12-30/ 

Cristoforo Zervos