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Neurologia

18 Novembre 2024

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Ha ottenuto la rimborsabilità in Italia per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Lennox-Gastaut (Lgs) la fenfluramina di Ucb. L'indicazione riguarda l'uso in combinazione con altri farmaci anticrisi per pazienti di età pari o superiore ai 2 anni che abbiano mostrato una risposta insufficiente o assente ad almeno 2 terapie anticrisi precedenti. Il farmaco aveva avuto l'autorizzazione all'immissione in commercio dalla Commissione europea per la Lgs nel febbraio 2023, ma fenfluramina è già utilizzata in Italia dal 2022 per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Dravet, sempre come terapia aggiuntiva per pazienti di età pari o superiore ai 2 anni.

La sindrome di Lennox-Gastaut - si legge in una nota - è una rara encefalopatia dello sviluppo con epilessia (Dee - Developmental and Epileptic Encephalopathy), caratterizzata da crisi epilettiche resistenti ai farmaci e disordini dello sviluppo tra cui disabilità intellettiva, disturbi motori, comportamentali, relazionali e psichiatrici complessi. È quindi un disturbo dello sviluppo cerebrale accompagnato da epilessia. Questa patologia rara ha una prevalenza stimata di 1-5 casi ogni 10mila persone, con una maggiore incidenza nei maschi rispetto alle femmine, e rappresenta l'1-4% dei casi totali di epilessia infantile. Solitamente l'insorgenza si manifesta tra i 3 e i 5 anni, quasi sempre prima degli 8. Le cause della Lgs sono molteplici. Quella più comune è un danno cerebrale provocato da ipossia alla nascita, infezioni o traumi cranici. In circa un quarto dei casi non è possibile identificare una causa specifica, suggerendo un possibile coinvolgimento genetico.

Tre caratteristiche 'chiave che definiscono la sindrome di Lennox-Gastaut ci sono: diversi tipi di convulsioni, deficit cognitivo e attività anomala all'elettroencefalogramma. Le convulsioni più comuni includono: 'toniche', con contrazioni muscolari; 'di assenza atipica', caratterizzate da brevi perdite di coscienza, e gli 'attacchi con caduta', pericolosi per le brusche cadute che possono provocare lesioni. La maggior parte dei bambini con Lgs (80-90%) presenta difficoltà di apprendimento, spesso accompagnate da problemi comportamentali come iperattività, aggressività e comportamenti autistici. L'elettroencefalogramma mostra, inoltre, un pattern distintivo di onde elettriche durante le crisi e talvolta anche tra una crisi e l'altra. La Lgs è particolarmente difficile da trattare. Non esiste una cura definitiva e l'obiettivo principale delle terapie è ridurre la frequenza delle crisi più gravi. Sebbene il controllo completo delle crisi non sia sempre raggiungibile, esistono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire le convulsioni. 

L'approvazione di fenfluramina per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla Lgs è supportata dai dati di sicurezza ed efficacia di uno studio registrativo di fase 3 che ha dimostrato come, in aggiunta ad altri trattamenti anticrisi, riduce significativamente le crisi da caduta rispetto al placebo.

Come sottolinea Laura Antonioli, Medical Affairs Head di Ucb Italia: "Se nessuno è a conoscenza del problema, non sarà possibile riconoscerlo come una priorità. Ucb ha sviluppato una solida esperienza nel trattamento dell'epilessia, mantenendo sempre un'attenzione particolare verso le sindromi rare, come quella di Lennox-Gastaut, e restando costantemente in ascolto delle esigenze e dei bisogni irrisolti dei pazienti. Siamo convinti che il progresso debba avvenire su due fronti complementari: scientifico e organizzativo, terapeutico e tecnologico, per elevare continuamente gli standard di trattamento e migliorare le cure. Un esempio concreto di questo impegno è il supporto di Ucb al Progetto DEEstrategy, finalizzato a ottimizzare la gestione delle epilessie rare. Il progetto si concentra sul miglioramento dei percorsi assistenziali, dove, ad esempio, la telemedicina gioca un ruolo fondamentale nell'agevolare l'accesso alle cure, nel monitoraggio dei pazienti e - conclude - nella gestione tempestiva delle emergenze".