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Neurologia

20 Settembre 2024

Atassia di Friedreich, tra sfide diagnostiche e nuove speranze terapeutiche

In occasione della Giornata Mondiale dell'Atassia, che si celebra il 25 settembre, è stato organizzato a Milano un incontro con due esperti di rilievo per discutere l'Atassia di Friedreich. L'evento ha visto la partecipazione di Enrico Bertini, neurologo dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e di Maria Litani, Presidente Nazionale Aisa 


atassia friedreich

In occasione della Giornata Mondiale dell'Atassia, che si celebra il 25 settembre, è stato organizzato a Milano un incontro con due esperti di rilievo per discutere l'Atassia di Friedreich (AF), una malattia neuromuscolare rara, genetica e degenerativa. L'evento ha visto la partecipazione di Enrico Bertini, neurologo e responsabile dell’Unità di Ricerca Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e di Maria Litani, Presidente Nazionale dell’Aisa (Associazione Italiana Sindromi Atassiche).

L'Atassia di Friedreich è una patologia multisistemica che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma anche il sistema muscolo-scheletrico, cardiaco ed endocrino. I sintomi iniziano generalmente durante l'infanzia e includono perdita di coordinazione, debolezza muscolare e affaticamento. Con il progredire della malattia, possono insorgere problemi alla vista, all'udito, difficoltà nell'articolazione verbale e nella deglutizione, diabete, scoliosi e gravi patologie cardiache. La maggior parte dei pazienti necessita di ausili per la deambulazione e spesso è costretta all'uso della sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla diagnosi.

Si tratta di «una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata da varianti patogene del gene della fratassina» ha spiegato Bertini. «Sebbene rara, è il tipo più comune di atassia ereditaria, rappresentando quasi il 50% di tutti i casi. Sono circa 15.000 nel mondo le persone che attualmente vivono con l’Atassia di Friedreich mentre in Italia, alla luce del più recente studio epidemiologico condotto nel Lazio, è possibile stimare una prevalenza pari a 1,07 su 100.000 abitanti».

La diagnosi di AF si basa su una combinazione di esami clinici, test genetici e valutazioni neurologiche. I sintomi iniziali, come la perdita di coordinazione e la debolezza muscolare, possono essere confusi con altre condizioni, rendendo la diagnosi precoce una sfida. Tuttavia, i progressi nei test genetici hanno migliorato significativamente la capacità di identificare la malattia in fase iniziale.

Litani ha sottolineato l'importanza del supporto offerto dall'Aisa, che dal 1982 lavora per promuovere la ricerca scientifica e fornire sostegno ai pazienti e alle loro famiglie. «L'Aisa è la prima Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche» ha detto. «Opera nel campo del volontariato sociale e sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico-molecolare, biochimica e immunologica sulle atassie. Svolge attività di informazione e promozione per la loro prevenzione, presta sostegno globale ai pazienti atassici e alle loro famiglie aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia e raccoglie fondi per realizzare tali obiettivi».

Le prospettive terapeutiche per l'AF sono in continua evoluzione. Attualmente, non esiste una cura definitiva, ma la ricerca sta esplorando diverse strade promettenti. Tra queste, la terapia genica, che mira a correggere le mutazioni genetiche alla base della malattia, e le terapie farmacologiche che mirano a migliorare la funzione mitocondriale e ridurre lo stress ossidativo. Un esempio significativo è omaveloxolone, un farmaco recentemente approvato dalla Commissione Europea per il trattamento dell’Atassia di Friedreich negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Omaveloxolone agisce attivando il fattore di trascrizione NrF2, migliorando la funzione cellulare e riducendo lo stress ossidativo. Questo farmaco rappresenta una speranza concreta per i pazienti, essendo il primo trattamento approvato nell’Unione Europea per questa malattia rara e progressiva.

«L'Atassia di Friedreich è una malattia complessa che richiede un approccio multidisciplinare» ha aggiunto Bertini. «La gestione dei sintomi e il miglioramento della qualità della vita dei pazienti sono obiettivi fondamentali. La collaborazione tra ricercatori, medici, pazienti e associazioni come l'Aisa è essenziale per fare progressi significativi».

L'incontro ha evidenziato la necessità di una maggiore consapevolezza e conoscenza dell'AF, non solo tra i medici ma anche nella società. La ricerca continua a fare progressi, ma è fondamentale il sostegno delle istituzioni e della comunità per affrontare le sfide poste da questa malattia rara.

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