Politica sanitaria

Malattie rare

26 Febbraio 2026

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Equità nell’accesso alle terapie, aggiornamento dello screening neonatale esteso e piena attuazione della legge 175/2021 sono le principali richieste presentate da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare al convegno conclusivo della campagna #UNIAMOleforze 2026, svoltosi a Roma il 26 febbraio con la partecipazione di clinici, associazioni di pazienti e decisori istituzionali.

L’incontro ha rappresentato il momento di sintesi di un percorso articolato in oltre 70 iniziative realizzate nel corso del mese nell’ambito della Giornata delle Malattie Rare, finalizzate alla raccolta di criticità e proposte operative per migliorare l’assistenza alle oltre due milioni di persone con malattia rara in Italia. Nel corso dell’evento UNIAMO ha consegnato alle Istituzioni un documento di sintesi delle istanze emerse durante la campagna.

Tra le priorità indicate figurano la riduzione delle disuguaglianze regionali nell’accesso ai farmaci, ai trattamenti riabilitativi e agli ausili, insieme alla necessità di aggiornare tempestivamente lo screening neonatale esteso e di dare piena attuazione alla normativa quadro sulle malattie rare. L’associazione ha inoltre richiamato l’esigenza di ridurre i tempi tra l’approvazione delle terapie e la loro effettiva disponibilità per i pazienti e di garantire continuità nei percorsi riabilitativi e assistenziali.

Nel documento viene evidenziata anche la necessità di definire meccanismi di finanziamento sostenibili per le terapie innovative e di rafforzare le attività di horizon scanning a livello regionale per valutarne l’impatto economico e organizzativo. UNIAMO ha inoltre sottolineato il ruolo dei rappresentanti dei pazienti nei processi di Health Technology Assessment e la necessità di includere nella programmazione assistenziale gli interventi non farmacologici, quali riabilitazione, fisioterapia, logopedia e diete specifiche.

Le società scientifiche coinvolte nella campagna hanno indicato tra le priorità organizzative l’adozione di percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali nazionali omogenei, la formalizzazione della presa in carico multiprofessionale e la continuità assistenziale nella transizione dall’età pediatrica a quella adulta.

Tra gli interventi istituzionali, la presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche, Maria Elena Boschi, ha richiamato l’attenzione sull’aggiornamento dello screening neonatale esteso e sull’utilizzo delle risorse introdotte con la legge di bilancio per progetti pilota regionali, sottolineando la necessità del decreto attuativo per rendere disponibili i fondi.

Il confronto ha confermato l’intenzione di proseguire il dialogo tra associazioni, istituzioni e comunità scientifica per tradurre le proposte emerse durante la campagna in interventi di programmazione sanitaria e misure normative.