Ricerca e cura

Talassemia

22 Aprile 2026

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In Italia, circa 7mila persone convivono con la beta-talassemia, una patologia genetica cronica che richiede, nelle sue forme più gravi, un regime trasfusionale costante. Evolvere i percorsi di cura, attraverso una strategia nazionale integrata, è l’obiettivo emerso dalla conferenza stampa conclusiva, nella sala Santa Maria in Aquiro del Senato, del progetto Blood & Beyond, un’iniziativa che ha riunito istituzioni, comunità scientifica e pazienti per trasformare l'innovazione in modelli organizzativi omogenei. L’evento ha rappresentato un momento di sintesi degli outcome del progetto, offrendo una fotografia dello stato attuale della gestione della beta-talassemia in Italia ed evidenziando punti di forza e aree di miglioramento su cui intervenire. Fondamentale, secondo il sottosegretario di Stato alla Salute, Marcello Gemmato, è “mettere a fattor comune l'esperienza maturata nelle regioni ad alta prevalenza che rappresentano veri e propri laboratori di competenze cliniche ed organizzative che devono essere valorizzate in una logica di sistema in grado di rafforzare l'intera rete nazionale della malattia rara”. 

Il roadshow dell'eccellenza territoriale. Il progetto si è sviluppato attraverso un roadshow che ha coinvolto territori chiave come Campania, Puglia, Sicilia e Sardegna, favorendo un confronto multidisciplinare volto a sensibilizzare e ad approfondire le tematiche prioritarie della gestione del sangue. Questi incontri hanno consentito di mappare le buone pratiche locali con l’obiettivo di superare le disomogeneità territoriali, in linea con i principi di equità e sostenibilità del Servizio sanitario nazionale. Il percorso ha permesso di far emergere soluzioni concrete e modelli di successo già operativi che possono fungere da volano per l’intero sistema nazionale.

Innovazione e digitalizzazione nelle regioni. Analizzando i risultati specifici, in Campania è già realtà un modello assistenziale integrato che sfrutta la telemedicina e la diagnostica avanzata per migliorare la gestione delle complicanze. La Puglia si distingue invece per il rafforzamento della raccolta pubblica del sangue, supportato da strumenti digitali innovativi come l’applicazione “Puglia Dona”. Contemporaneamente, in Sicilia e Sardegna, il confronto ha accelerato la necessità di rendere pienamente operativi i PDTA regionali e di adottare modelli di Patient Blood Management per ottimizzare la risorsa sangue e garantire la continuità assistenziale. 

Migliorare la logistica. “Il Centro nazionale sangue (CNS) opera come un organismo tecnico-consultivo di fondamentale importanza per il ministero della Salute, svolgendo un ruolo di coordinamento centrale nelle attività trasfusionali del Paese. Grazie a una piattaforma informatica alimentata costantemente dai dati regionali, il Centro è in grado di monitorare in tempo reale sia il fabbisogno nazionale sia le necessità urgenti, intervenendo tempestivamente per segnalare e gestire eventuali carenze”, afferma Luciana Teofili, direttrice generale del Centro nazionale sangue. Una delle sfide principali riguarda la gestione della disponibilità durante i periodi critici, come quello estivo, in cui si riscontra spesso una flessione generalizzata delle scorte. In tali contesti, appare prioritario tutelare i pazienti cronici, come i soggetti talassemici, per i quali la terapia trasfusionale rappresenta un percorso che dura tutta la vita. “Garantire la continuità e la qualità delle trasfusioni sin dall'infanzia – continua la dottoressa Teofili – non significa solo assicurare la sopravvivenza, ma preservare il benessere del paziente evitando complicazioni gravi come il sovraccarico di ferro o l'immunizzazione verso antigeni estranei. Per elevare lo standard di cura, è necessario un salto tecnologico che permetta di incrociare non solo i dati relativi ai pazienti, ma anche i fenotipi e le tipizzazioni HLA dei donatori. Questo consentirebbe al Centro di movimentare le unità di sangue in modo mirato e scientifico, individuando l'unità perfetta anche a grandi distanze. In questo scenario, strumenti come la telemedicina potrebbero ottimizzare la logistica: il paziente, informato tempestivamente sulla disponibilità dell'unità specifica proveniente da un'altra regione, eviterebbe spostamenti inutili o perdite di giornate lavorative, recandosi al centro trasfusionale solo quando il sangue appropriato è effettivamente pronto per l'erogazione”.

Governance e integrazione per il futuro. L’incontro di Roma ha sintetizzato le istanze territoriali in alcune priorità strategiche condivise, a partire dal rafforzamento del ruolo del Tavolo nazionale dedicato alle talassemie come sede di indirizzo strategico. È fondamentale promuovere il consolidamento delle reti clinico-assistenziali regionali, favorendo il coordinamento tra centri di riferimento, servizi trasfusionali e medicina territoriale. Questo approccio mira a garantire un'effettiva omogeneità delle cure, proseguendo nell’aggiornamento dei PDTA per riflettere l’evoluzione terapeutica e assicurare una presa in carico multidisciplinare uniforme su tutto il territorio.

L’esempio sardo. La Sardegna rappresenta la Regione con la più alta prevalenza di beta-talassemia rispetto alla popolazione generale, contando circa mille pazienti trasfusione-dipendenti su un milione di abitanti. Questa condizione genera una criticità significativa legata al consumo di sangue, che impedisce all'isola di raggiungere l'indipendenza trasfusionale: a fronte di un fabbisogno annuo di circa 110mila unità, ne vengono raccolte localmente solo 80mila. Il 50% di queste risorse è destinato specificamente alla cura della talassemia, con il solo centro di Cagliari che ne assorbe circa 25mila unità ogni anno. “La partecipazione al progetto per la costituzione della rete nazionale delle talassemie rappresenta un traguardo fondamentale, nato dall'esigenza di riconoscere a questa patologia una propria dignità organizzativa all'interno del più ampio sistema delle malattie rare. Sebbene la rete sia stata formalmente istituita a seguito di un lavoro iniziato nel 2016, la sua piena operatività rimane ancora una sfida, mirando a un modello Hub & Spoke che garantisca finalmente l'uniformità delle cure su tutto il territorio regionale e nazionale”, dichiara Susanna Barella, rappresentante del Tavolo nazionale talassemie ed emoglobinopatie.

Disomogeneità sul territorio nazionale. L'appropriatezza nell'uso delle risorse trasfusionali rappresenta per i pazienti un concetto che va ben oltre la semplice terapia, identificandosi con la qualità della vita stessa. “Per chi convive con patologie come la talassemia o la drepanocitosi – spiega Maria Prete, presidente della United Onlus – la trasfusione è la condizione necessaria per costruire un equilibrio personale, formare una famiglia, studiare e partecipare attivamente alla società. In questo contesto, la Federazione rileva una marcata disomogeneità sul territorio nazionale e, attraverso costanti monitoraggi, mira a intervenire affinché l'appropriatezza non sia mai interpretata come una limitazione, bensì come uno strumento essenziale per garantire il miglior trattamento possibile”. L'Italia vanta una lunga tradizione di eccellenza clinica nel campo delle emoglobinopatie e intende continuare a ricoprire un ruolo di guida a livello internazionale. Tuttavia, affinché questa leadership si traduca in benefici concreti, è indispensabile che le istituzioni supportino pienamente l'operato dei medici. Sebbene la prognosi per patologie come la talassemia sia radicalmente migliorata, permettendo ai pazienti di guardare al futuro con nuove prospettive, questo progresso comporta una crescente complessità sia organizzativa che emozionale. L'obiettivo comune deve quindi essere la riduzione di tale carico attraverso una sinergia efficace tra tutti gli attori del sistema sanitario. “L’ottimismo per il futuro della cura – commenta Raffaella Origa, presidente della Società italiana talassemie ed emoglobinopatie (Site) – è strettamente legato alla piena implementazione del Registro Nazionale delle Emoglobinopatie. Non è infatti possibile garantire una corretta allocazione delle risorse, a partire da quella vitale del sangue, senza una conoscenza precisa del numero e della distribuzione territoriale dei pazienti. È paradossale che oggi ci si debba ancora affidare ai censimenti delle società scientifiche come la Site, poiché la mancanza di dati istituzionali certi impedisce di offrire cure omogenee e di qualità su tutto il territorio nazionale. Attualmente, la parola che meglio descrive lo scenario della talassemia in Italia è ‘disomogeneità’, una criticità che potrebbe essere risolta solo attraverso strumenti strutturali quali il registro, la rete assistenziale e un PDTA nazionale”.