Ricerca e cura

Giornata Mondiale Malattie Rare

27 Febbraio 2026

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La necessità di rafforzare la qualità della ricerca farmacologica e ridurre le diseguaglianze di accesso ai trattamenti per le malattie rare pediatriche è stata al centro del contributo della Società italiana di farmacologia (Sif) diffuso in occasione della Giornata delle malattie rare del 28 febbraio e del Convegno monotematico Sif tenutosi a Bari il 23 e 24 febbraio 2026.

Secondo la società scientifica, in Italia oltre due milioni di persone convivono con una malattia rara e circa il 70% dei casi presenta esordio in età pediatrica. In questo ambito permangono criticità legate alla diagnosi tardiva, alla limitata disponibilità di evidenze cliniche specifiche per l’età evolutiva e alle disomogeneità territoriali nell’accesso alle cure.

La Sif evidenzia che molti trattamenti utilizzati nei bambini derivano da studi condotti su popolazioni adulte o da evidenze incomplete, con conseguenti difficoltà nella valutazione di efficacia e sicurezza. Tra i nodi segnalati figurano anche le dimensioni ridotte delle popolazioni arruolabili negli studi clinici e la complessità metodologica della ricerca in questo ambito.

Nel documento viene indicata come prioritaria la costruzione di modelli di ricerca più flessibili e integrati, capaci di combinare dati provenienti da studi clinici, registri di patologia e dati real world. La società sottolinea inoltre l’importanza di rafforzare l’interoperabilità delle banche dati e di promuovere studi post-marketing e iniziative di ricerca indipendente.

«È necessario sviluppare modelli di ricerca innovativi e integrare le diverse fonti di dati disponibili per sostenere decisioni cliniche e regolatorie più solide», ha dichiarato Annamaria De Luca, coordinatrice del gruppo di lavoro Sif sulle malattie rare pediatriche.

Il contributo richiama anche la dimensione organizzativa e di sistema, evidenziando la necessità di garantire equità di accesso alle terapie e di sostenere percorsi di presa in carico multidisciplinari. In questa prospettiva, la società scientifica sottolinea il ruolo della collaborazione tra ricerca farmacologica, pratica clinica e governance sanitaria.

«L’innovazione farmacologica deve tradursi in accesso reale alle cure per i pazienti», ha affermato Armando Genazzani, presidente della Sif, indicando tra le priorità il rafforzamento dei sistemi di valutazione e monitoraggio dei farmaci per malattie rare pediatriche.

Il documento si inserisce nel quadro delle iniziative promosse per la Giornata delle malattie rare e richiama l’attenzione sulla necessità di consolidare politiche sanitarie e modelli di ricerca orientati alla personalizzazione delle cure e alla riduzione delle diseguaglianze assistenziali.