Ricerca e cura

Aifa

08 Giugno 2026

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L'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di belzutifan, la prima terapia sistemica per il trattamento dei pazienti adulti affetti da malattia di von Hippel-Lindau (Vhl) che hanno sviluppato carcinoma a cellule renali localizzato, emangioblastomi del sistema nervoso centrale o tumori neuroendocrini del pancreas e per i quali le procedure locali non sono considerate adeguate. Per la prima volta nel nostro Paese viene introdotta un'opzione terapeutica farmacologica mirata per una patologia ereditaria rara e multisistemica che, fino a oggi, veniva gestita prevalentemente attraverso sorveglianza clinica, monitoraggio e interventi locali o chirurgici spesso ripetuti nel tempo. La sindrome di von Hippel-Lindau è una malattia genetica rara che predispone allo sviluppo di tumori benigni e maligni in diversi organi. La prevalenza è stimata in circa un caso ogni 53mila persone, mentre l'incidenza alla nascita è di circa un caso ogni 36mila. L'età media alla diagnosi è di 26 anni, anche se i primi segni possono comparire già durante l'infanzia.

Nel corso della vita circa il 70% dei pazienti sviluppa un carcinoma renale a cellule chiare, il 60-80% emangioblastomi del sistema nervoso centrale e il 5-10% tumori neuroendocrini pancreatici. La necessità di sottoporsi a interventi ripetuti può comportare conseguenze importanti, tra cui perdita della vista, deficit neurologici, compromissione motoria e insufficienza renale, con un impatto significativo sulla qualità di vita.

L'approvazione di Aifa segue i risultati dello studio di fase II Litespark-004, che ha evidenziato benefici clinici duraturi dopo un follow-up mediano di circa 50 mesi. Nei pazienti con carcinoma renale associato a Vhl è stato osservato un tasso di risposta obiettiva del 67%. Lo studio ha inoltre mostrato risposte prolungate anche nei tumori neuroendocrini pancreatici e negli emangioblastomi del sistema nervoso centrale, con una riduzione o un ritardo nella necessità di ricorrere a nuovi interventi chirurgici. Secondo Alfonso Massimiliano Ferrara, endocrinologo dell'Unità Tumori Ereditari dell'Istituto Oncologico Veneto Irccs di Padova, la disponibilità della nuova terapia rappresenta "un avanzamento significativo" nella gestione della malattia. "Quello a cui assistiamo oggi rappresenta un cambiamento rilevante nella gestione clinica delle persone con malattia di von Hippel-Lindau", afferma Ferrara. "Si tratta della prima e unica terapia sistemica target rimborsata in Italia per questi pazienti. La disponibilità di un trattamento mirato, in grado di agire simultaneamente sulle principali manifestazioni della malattia, consente di rispondere a un importante bisogno clinico ancora insoddisfatto". Per lo specialista, la possibilità di intervenire contemporaneamente sulle diverse manifestazioni della patologia potrebbe contribuire a ridurre il ricorso a procedure locali e interventi chirurgici ripetuti, preservando più a lungo la funzionalità degli organi coinvolti e migliorando la qualità di vita dei pazienti. Resta comunque centrale, sottolinea Ferrara, l'approccio multidisciplinare alla presa in carico della malattia, necessario per definire nel tempo il percorso assistenziale più appropriato in base alle caratteristiche cliniche e all'evoluzione della patologia.

Soddisfazione anche da parte di Msd Italia. "L'approvazione da parte di Aifa della rimborsabilità di belzutifan rappresenta un traguardo di grande rilievo e, per Msd, motivo di autentico orgoglio, perché consente di rendere disponibile anche in Italia una nuova opzione terapeutica per le persone che convivono con la sindrome di von Hippel-Lindau, una patologia ereditaria rara, complessa e multisistemica per la quale, per lungo tempo, sono mancate risposte mirate", afferma Nicoletta Luppi, presidente e amministratrice delegata di Msd Italia. "In uno scenario in cui la gestione della Vhl si è basata prevalentemente sulla sorveglianza clinica e sul ricorso a interventi locali o chirurgici spesso ripetuti, la disponibilità della prima e unica terapia target sistemica rimborsata in Italia per questa sindrome apre oggi la possibilità di un concreto cambio di paradigma", aggiunge Luppi. Secondo la manager, la decisione di Aifa assume un valore particolarmente significativo perché consente di offrire ai pazienti un'innovazione terapeutica in un ambito caratterizzato da elevata complessità clinica e da bisogni rimasti a lungo insoddisfatti. "La rarità rischia spesso di tradursi in minore visibilità, ma è proprio in questi contesti che è fondamentale continuare a fare la differenza, contribuendo in modo concreto a migliorare la vita delle persone", conclude.