Ricerca e cura

Neurologia

05 Marzo 2025

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Roche ha annunciato che AIFA ha approvato l’estensione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Italia di risdiplam, includendo bambini con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3 oppure con 1-4 copie di SMN2 al di sotto dei due mesi di vita.

La SMA è causata dall’assenza o alterazione del gene SMN1, che comporta una quantità insufficiente di proteina funzionale del motoneurone di sopravvivenza (SMN). La proteina SMN è fondamentale per la sopravvivenza e il funzionamento dei neuroni coinvolti nella contrazione muscolare. La degenerazione dei motoneuroni induce ad atrofia muscolare ed infine a paralisi.

Risdiplam è una piccola molecola che permette di ripristinare la produzione della proteina SMN funzionale, riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione. Viene somministrato quotidianamente a domicilio sotto forma di sciroppo, per via orale o tramite sondino nasogastrico. Risdiplam è impiegato per il trattamento della SMA grazie alla sua capacità di incrementare e sostenere la produzione della proteina SMN a livello del sistema nervoso centrale (SNC) e nei tessuti periferici. Questa proteina si trova in tutto il corpo ed è fondamentale per il mantenimento della salute dei motoneuroni e di altre funzioni come la deglutizione, il linguaggio, la respirazione e il movimento.

“L'estensione della autorizzazione all'impiego di risdiplam in bambini di età inferiore a due mesi, con difetto genetico di SMN1 causativo di atrofia muscolare spinale, amplia il repertorio farmacologico disponibile in un momento estremamente critico dell'adattamento alla vita extrauterina ed alle primissime fasi dello sviluppo – ha spiegato Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia presso la Fondazione I.R.C.C.S. Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – È, infatti, noto da solidissimi studi di base e dagli studi clinici controllati che la cascata di eventi di perdita dei motoneuroni si verifica in modo tumultuoso nei primissimi giorni di vita durante i quali la funzione della proteina denominata "Survival Motor Neuron (Sopravvivenza del motoneurone) è estremamente critica. La validità della implementazione universale dello screening neonatale viene ulteriormente rafforzata da questa approvazione, fondamentale anche per la cura di pazienti che abbiano criteri di esclusione rispetto ad altre terapie efficaci. È un nuovo successo per l'innovazione terapeutica in una malattia genetica invariabilmente fatale se non trattata nella sua forma di tipo 1 e grandemente invalidante in tutte le altre manifestazioni cliniche”.

Già approvato in più di 100 Paesi, con oltre 16.000 persone trattate in tutto il mondo e 700 in Italia, l’estensione del trattamento con risdiplam ai newborn è stata sostenuta dai dati a due anni positivi dello studio RAINBOWFISH. Dallo studio è emerso che dopo due anni di trattamento nessun bambino affetto da SMA incluso nello studio ha necessitato di ventilazione permanente, la maggior parte ha raggiunto le tappe fondamentali dello sviluppo neuromotorio, era in grado di deglutire e alimentarsi per via orale, e ha dimostrato capacità cognitive tipiche dei bambini non affetti da SMA in base alla scala cognitiva delle BSID-III. Questo studio è stato la prima sperimentazione clinica sulla SMA a valutare le capacità cognitive come endpoint esplorativo usando una scala standardizzata. 

Per accelerare la presa in carico dei pazienti con SMA, in linea con l’autonomia delle Regioni in ambito sanitario, negli ultimi anni i governi regionali si sono organizzati per includere la SMA nei programmi di screening neonatale. Sono attualmente 13 le Regioni in cui sono partiti progetti pilota, in alcuni casi poi stabilizzati: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Lombardia, Liguria, Puglia, Piemonte, Valle d’Aosta, Toscana, Trentino e Veneto. In Basilicata, Calabria, Marche, Sardegna e Sicilia, invece, è in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere la SMA alle patologie già oggetto di screening.

“L’inizio precoce della terapia nei bambini affetti da SMA è fondamentale per poter ottimizzare l’efficacia dei trattamenti disponibili – ha affermato Riccardo Masson, Neuropsichiatra infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano – In questo senso, l’introduzione dello screening neonatale ha consentito di identificare i bambini prima della comparsa dei segni clinici di malattia, o comunque in fase molto iniziale. Grazie alla semplicità della via di somministrazione e al suo ottimo profilo di sicurezza, risdiplam è un farmaco che presenta un potenziale eccellente nel trattamento precoce dei bambini affetti, sia quando le condizioni dei piccoli sono ancora ottimali, sia quando sfortunatamente sono presenti già segni di malattia o altre condizioni cliniche intercorrenti che rendono difficile o rischioso l’utilizzo di altre terapie”.

“Sono molto orgogliosa del fatto che, negli ultimi anni, grazie al nostro costante impegno in ricerca e innovazione siamo riusciti a dare il nostro contributo alla evoluzione della gestione terapeutica della SMA – ha detto Anna Maria Porrini, Direttore Medico Roche Italia – La possibilità di anticipare il trattamento fin dai primi mesi di vita, apre nuove prospettive di trattamento incrementando la possibilità di raggiungere le tappe motorie attese. Questo rappresenta un esempio concreto del nostro costante impegno per rispondere ai bisogni di salute di oggi e del futuro".