Ricerca e cura

Ricerca

21 Novembre 2024

---

Prima banca dati per l'analisi dei meccanismi molecolari che causano la sindrome di Rett. La risorsa web è accessibile a tutta la comunità scientifica e consente di fare sperimentazioni in silico, cioè attraverso l'analisi dei dati, consentendo così di ridurre il ricorso alla sperimentazione animale. Il risultato è frutto di una ricerca pubblicata sulla rivista Database di Oxford Academic e condotta dai dipartimenti di Biologia e Informatica dell'Università di Pisa. "La sindrome di Rett - spiega il professor Ugo Borello, autore dello studio - è un raro disturbo neuroevolutivo che si verifica quasi esclusivamente nelle femmine con una frequenza di 1 su 10.000 nascite, ed è la seconda causa di grave disabilità intellettiva nelle ragazze dopo la sindrome di Down. È noto che in oltre il 95% dei casi, la sindrome sia dovuta a mutazioni nel gene Mecp2 legato al cromosoma X, ma i meccanismi molecolari che la determinano sono attualmente sconosciuti". La banca dati RettDb nasce proprio per contribuire a svelare questi meccanismi e con l'obiettivo di farne uno strumento di riferimento per tutti i ricercatori che studiano questa patologia. Lo studio è partito dal laboratorio di Borello dove si prendono in esame i meccanismi molecolari di sviluppo della corteccia cerebrale in diversi sistemi sperimentali e con tecniche diverse, che spaziano dalla bioinformatica, alla biologia molecolare, e alla neuroanatomia.