Ricerca e cura

Ginecologia

15 Ottobre 2026

---

Inserire nei livelli essenziali di assistenza (Lea) il test universale per la sindrome di Lynch, definire percorsi omogenei di diagnosi e prevenzione in tutte le Regioni e istituire un registro nazionale dedicato. Sono le richieste contenute nel policy paper «Sindrome di Lynch. Appello alle istituzioni per un accesso equo ai percorsi di diagnosi e prevenzione», elaborato da un tavolo di lavoro promosso da Fondazione Onda Ets con istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti.

La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria associata a un aumento del rischio di sviluppare diversi tumori, in particolare del colon-retto e dell'endometrio. Secondo i dati riportati da Fondazione Onda, si stima che il 95% delle persone con questa predisposizione non sia ancora stato identificato. Il rischio cumulativo di tumore colorettale può raggiungere circa il 70% negli uomini e il 50% nelle donne, mentre quello di carcinoma endometriale può arrivare al 60%.

Il test universale proposto consiste nell'analisi dei campioni tumorali di tutti i nuovi casi di carcinoma colorettale ed endometriale, per individuare eventuali alterazioni del sistema di riparazione del Dna. Un risultato sospetto richiede ulteriori accertamenti, fino al test genetico quando indicato. La conferma di una predisposizione ereditaria permette di avviare percorsi di sorveglianza personalizzati e di proporre accertamenti mirati ai familiari a rischio.

«La possibilità di riconoscere una predisposizione ereditaria non può dipendere dal luogo in cui una persona riceve la diagnosi di tumore», afferma Francesca Merzagora, presidente di Fondazione Onda. L'associazione chiede che il test universale diventi un diritto effettivo attraverso l'inserimento nei Lea e sia accompagnato da un percorso che coinvolga anche i familiari.

A documentare le differenze organizzative è un'indagine del gruppo Mito – Multicenter Italian Trials in Ovarian Cancer and Gynecologic Malignancies, condotta su 52 centri che si occupano di carcinoma endometriale in 15 Regioni. Tra le strutture rispondenti, il 90% esegue il test sul sistema di riparazione del Dna su tutti i carcinomi endometriali e il 94% dispone dell'accesso a un servizio di genetica.

Permangono tuttavia criticità nei tempi e nella continuità della presa in carico. Nel 67% dei centri trascorre più di un mese tra l'identificazione di un caso sospetto e la consulenza genetica. L'88% offre in modo strutturato il test ai familiari a rischio, ma il 40% non rileva quanti vi accedano effettivamente. Soltanto il 25% dispone di un registro strutturato delle persone con sindrome di Lynch.

«Il test sul tumore è il primo passaggio, non la conclusione del percorso», precisa Nicoletta Orthmann, direttrice medico-scientifica di Fondazione Onda, sottolineando la necessità di garantire approfondimenti diagnostici, consulenza genetica e accesso alla sorveglianza.

Il documento propone di individuare centri di riferimento per i tumori ereditari in ogni Regione, armonizzare i percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali, rafforzare i test genetici a cascata per i familiari e garantire la sorveglianza dei portatori sani. Tra le richieste figurano anche un registro nazionale, nel rispetto della privacy, e il potenziamento della formazione dei professionisti sanitari.

Il policy paper raccoglie i risultati di un confronto avviato nel 2024 e proseguito nel 2025 con due tavoli interregionali, che hanno coinvolto Lombardia, Veneto, Liguria, Campania, Toscana e Lazio, e con la pubblicazione di un Libro bianco nel marzo 2026.