Ricerca e cura

Malattie rare

04 Novembre 2024

---

Addestrare l'intelligenza artificiale a riconoscere, già nei neonati, i segni impercettibili della sindrome di Rett, una malattia genetica rara che in genere viene diagnosticata fra i 2 e i 3 anni d'età. È l'obiettivo del progetto 'Anticipated' che "ora ha bisogno dell'aiuto di tutti", spiega l'Istituto superiore di sanità, lanciando sul suo sito web "una campagna di raccolta di video amatoriali retrospettivi di neonate/i fino a 6 mesi di età, sia sane/i che con diagnosi di sindrome di Rett". Lo studio è finanziato dall'Ue nell'ambito del bando Next Generation Eu - Pnrr M6C2 ed è coordinato dall'Azienda ospedaliero-universitaria senese (Aous). Vi partecipano, oltre all'Iss con il Centro di riferimento per le scienze comportamentali e la salute mentale, l'Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Cnr e l'Irccs Associazione oasi Maria SS. Onlus di Troina (Enna).

La sindrome di Rett - ricorda l'Iss - colpisce prevalentemente bambine, che crescono normalmente fino ai 6-18 mesi di vita, quando iniziano a manifestare una regressione delle abilità motorie precedentemente acquisite, come gattonare e afferrare o lanciare oggetti, e una graduale comparsa dei sintomi tipici della patologia, quali disfunzioni respiratorie e cardiache, epilessia, difficoltà comunicative e intellettive. "Quando i sintomi sono ormai manifesti, il quadro clinico viene confermato da un test genetico - spiega Bianca De Filippis, leader del gruppo Iss che partecipa allo studio - Ciò significa che la diagnosi viene raggiunta dopo i 2 anni di età nella maggior parte delle bambine, ritardando l'accesso alle opzioni terapeutiche disponibili. Pochissime informazioni sono state raccolte sullo sviluppo dei primissimi mesi di vita delle pazienti. Le indicazioni che abbiamo ci danno tuttavia ragione di credere che esistano alterazioni precoci, seppur lievi, la cui caratterizzazione aiuterebbe ad anticipare i test genetici e ottenere una diagnosi precoce". E "una diagnosi tempestiva, seguita da cure più precoci - sottolineano Livia Cosentino e Chiara Urbinati, ricercatrici del gruppo Iss, potrebbe incidere fortemente sul decorso della malattia".

I video amatoriali e i relativi dati sensibili, raccolti nell'ambito del progetto Anticipated, verranno trattati in modo sicuro e anonimo, nel rispetto dei principi etici e delle vigenti normative sulla riservatezza, assicurano i ricercatori. Per partecipare allo studio con i propri video, o per richiedere informazioni, scrivere a bianca.defilippis@iss.it o livia.cosentino@iss.it.

TAG: INTELLIGENZA ARTIFICIALE, SINDROME DI RETT