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Farmaci

09 Ottobre 2023

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Roche ha presentato al 28° congresso della World Muscle Society (WMS) i risultati positivi dell’analisi primaria dello studio RAINBOWFISH attualmente in corso, volto a valutare l’efficacia e la sicurezza di risdiplam in bambini tra zero e sei settimane di vita con SMA pre-sintomatica tra zero e sei settimane di vita.
Risdiplam è l’unica terapia non invasiva per la sclerosi laterale amiotrofica (SMA) ed è approvato in più di 100 Paesi e in valutazione presso gli enti regolatori in altri 18, con oltre 11.000 pazienti trattati in tutto il mondo.

Risdiplam interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor neuron 2) per trattare la SMA causata da mutazioni del cromosoma 5q che determinano una carenza della proteina SMN (survival motor neuron). Risdiplam viene somministrato quotidianamente a domicilio in forma liquida per via orale o tramite sondino nasogastrico. Risdiplam è impiegato per il trattamento della SMA grazie alla sua capacità di incrementare e sostenere la produzione della proteina SMN a livello del sistema nervoso centrale (SNC) e nei tessuti periferici. Questa proteina si trova in tutto il corpo ed è fondamentale per il mantenimento della salute dei motoneuroni e di altre funzioni come la deglutizione, il linguaggio, la respirazione e il movimento.
Risdiplam ha ottenuto la designazione PRIME (PRIority MEdicines) dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) nel 2018 e la Orphan Drug Designation dalla Food and Drug Administration statunitense nel 2017. Nel 2021 sono stati conferiti a risdiplam il titolo di Drug Discovery of the Year dalla British Pharmacological Society e l’Award for Drug Discovery dalla Society for Medicines Research.

Lo studio RAINBOWFISH è stata la prima sperimentazione a valutare la funzione cognitiva con una scala standardizzata (BSID) come endpoint esplorativo. I risultati hanno mostrato capacità cognitive tipiche del normale sviluppo infantile in base alla BSID-III dopo 1 anno di trattamento con risdiplam.
Lo studio ha soddisfatto l’endpoint primario, con l’80% della popolazione di efficacia primaria (n = 5) in grado di stare seduto senza supporto per almeno cinque secondi dopo 1 anno di trattamento con risdiplam in base alla terza edizione delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development (BSID-III). In sintesi, i risultati mostrano come:
- 21 dei 26 dei neonati con atrofia muscolare spinale (SMA) trattati con risdiplam sono in grado di stare seduti autonomamente per almeno 30 secondi dopo 1 anno di trattamento;
- tutti i bambini sono in grado di deglutire e alimentarsi per via orale, e nessuno ha necessitato di ventilazione permanente.

Roche sta anche studiando risdiplam in associazione a una molecola anti-miostatina, concepita per promuovere la crescita muscolare, in pazienti con SMA di età compresa tra 2 e 10 anni nella sperimentazione di fase II/III MANATEE.
Gli eventi avversi rispecchiavano più l'età dei bambini che la condizione di SMA sottostante. La maggior parte è stato considerato non correlato al trattamento non comportando l’interruzione del trattamento. Gli effetti più comuni sono stati dentizione, COVID-19, piressia, gastroenterite, eczema e stipsi.

“Risdiplam è l’unico trattamento non invasivo per la SMA e può essere usato a poche ore di distanza dalla nascita, consentendo potenzialmente a questi bambini di stare seduti, stare in piedi e camminare in modo simile ai soggetti sani” – ha dichiarato Levi Garraway, Chief Medical Officer e Head of Global Product Development di Roche – “Risdiplam ha ormai dimostrato la sua sicurezza e la sua efficacia nei bambini e negli adulti, con dati importanti che continuano a rafforzare la nostra fiducia in questo trattamento”.
“Questi dati rafforzano l’importanza di iniziare il trattamento per la SMA prima della comparsa dei sintomi, con l’obiettivo di preservare i motoneuroni quando sono ancora numerosi” – ha dichiarato Richard Finkel, sperimentatore principale dello studio RAINBOWFISH e direttore del programma sperimentale di neuroscienze presso il St. Jude Children’s Research Hospital – “Insieme ai diffusi programmi di screening dei neonati, il trattamento precoce potrebbe contrastare gli effetti della malattia e consentire ai bambini con SMA pre-sintomatica di iniziare la propria vita nel miglior modo possibile”.

TAG: FARMACEUTICA, SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA