Ricerca e cura

Giornata Mondiale Malattie Rare

27 Febbraio 2025

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La Società Italiana di Neonatologia (SIN), insieme ad UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare e SIMGePeD - Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite, ritiene necessario ribadire con forza, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio, l’urgenza di un piano nazionale per l’uniformità dello Screening Neonatale Esteso. E lo fa attraverso “Molto più di quanto immagini”, un lungo e faticoso viaggio che chi nasce con una malattia rara si troverà ad affrontare insieme alla sua famiglia e che non è uguale per ogni neonato.

“Ad oggi, oltre alle 49 patologie obbligatorie per tutte le Regioni, lo screening per la SMA risulta attivo in 13 Regioni e in altre 5 è in programma l’avvio di progetti sperimentali”, spiega la dott.ssa Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO. “Il fatto che l’ampliamento del pannello screening debba essere approvato con i decreti LEA rende praticamente impossibile garantire un aggiornamento al passo con le nuove terapie. Alcune Regioni attivano progetti sperimentali, creando di fatto disuguaglianze fra cittadini dello stesso Stato. Occorre che il Governo, come previsto dalla legge, aggiorni i LEA con cadenza annuale e che il Gruppo di Lavoro costituito per l’ampliamento dello SNE sia costantemente convocato per esaminare le possibili nuove patologie da inserire”.

La concezione universalistica del nostro sistema sanitario non prevede che possano esistere diversità di trattamento su ambiti così rilevanti per la sopravvivenza e la salute tra neonati, sulla base del luogo di nascita o di residenza, tuttavia, le disomogeneità territoriali nella esecuzione dello Screening Neonatale Esteso sono causa di disuguaglianze tra i neonati che nascono nel nostro Paese, in rapporto alla regione in cui risiedono e vengono alla luce. Un profilo di differenza che ha le radici nella organizzazione su base regionale del nostro Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e sul mancato perfezionamento legislativo delle norme che regolano l’applicazione dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) nelle regioni.

Grazie ai test genetici di nuova generazione, la diagnosi delle malattie ereditarie si è fatta sempre più precisa sia per quanto riguarda i soggetti affetti, che i portatori. Sempre più spesso i test genetici non servono solo per confermare o per porre una diagnosi di malattia, ma consentono di selezionare quei pazienti da sottoporre a trattamenti innovativi. 

“La ricerca e l’innovazione tecnologica hanno contribuito a fornire nuove opportunità per il trattamento di diverse patologie genetiche”, afferma il Prof. Massimo Agosti, Presidente SIN. “Oggi, per alcune di queste, è possibile cambiare la storia naturale e il destino a lungo termine di questi bambini e delle loro famiglie. Sono malattie metaboliche, neuromuscolari, con deficit del sistema immunitario, singolarmente rare, ma insieme un ambito rilevante anche sul piano sociale ed epidemiologico”. 
“Lo screening neonatale esteso rappresenta uno strumento prezioso di prevenzione di una fetta importante di condizioni metaboliche e genetiche rare. È pertanto fondamentale che la sua applicazione venga favorita e supportata in tutti i suoi aspetti (dalla diagnosi laboratoristica, alla presa in carico clinica), in tutto il territorio nazionale. Questo impegno rappresenta un dovere etico e morale di civiltà a cui tutti devono dare priorità assoluta”, continua il Dott. Angelo Selicorni, Presidente SIMGePeD.

Il tema dello Screening Neonatale Esteso, che permette l’identificazione precoce e la presa in carico tempestiva del piccolo, con la diversità dei pannelli seguiti dai centri di riferimento delle varie regioni, non ha solo implicazioni clinico-assistenziali e organizzative, ma anche etiche.

“Tra gli obiettivi prioritari della SIN vi è quello di organizzare, in collaborazione con la SIMGePeD, degli eventi formativi che forniscano metodologie e strumenti indispensabili ad un team per la corretta presa in carico del neonato con sospetta malattia genetica e/o sindrome malformativa”, prosegue il dott. Luigi Memo, Segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN.