Politica sanitaria

Malattie rare

03 Luglio 2026

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Come rendere più rapido, uniforme e sostenibile l'accesso ai farmaci per le malattie rare? È la domanda a cui prova a rispondere EXPLORARE 4.0, il progetto promosso da Cencora Italy e ISPOR Italy – Rome Chapter che, attraverso il confronto tra rappresentanti dell'accademia, dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), delle Regioni, dell'industria e delle associazioni dei pazienti, punta a rivedere in chiave critica e propositiva il percorso che porta alla rimborsabilità delle terapie, contribuendo a una migliore definizione del loro valore e a un accesso più equo sul territorio. I risultati dell'edizione 2026 individuano tre asset strategici su cui intervenire: rafforzare la produzione di evidenze cliniche anche in condizioni di rarità, adottare modelli più flessibili per le valutazioni economiche e migliorare la pianificazione dei processi regionali per ridurre tempi e disomogeneità nell'accesso alle cure.

L'iniziativa, avviata nel 2022, si inserisce in un quadro in evoluzione, segnato dall'entrata in vigore dei nuovi framework europei di valutazione, dall'attuazione della Legge 175/2021 sulle malattie rare, dal Piano nazionale malattie rare 2023-2026 e dall'aggiornamento dei criteri di innovatività. Un contesto nel quale arrivano terapie sempre più innovative, spesso destinate a un numero limitato di pazienti e supportate da evidenze cliniche necessariamente diverse rispetto a quelle delle patologie più diffuse. Il primo filone di lavoro ha riguardato gli studi clinici registrativi dei farmaci orfani. L'analisi evidenzia che, pur dovendo adattarsi ai limiti imposti dalla bassa numerosità dei pazienti, gli studi presentano nella maggior parte dei casi una metodologia ritenuta adeguata. Emergono inoltre strumenti alternativi alla randomizzazione tradizionale, come l'utilizzo di controlli esterni, considerati utili per ridurre l'incertezza nelle decisioni regolatorie. "Alle persone con malattia rara va garantito un sostegno concreto per accedere alle migliori cure disponibili, come previsto dal nostro ordinamento", ha sottolineato Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo-Federazione italiana malattie rare. Secondo Scopinaro, iniziative come EXPLORARE possono rendere più trasparenti i meccanismi di accesso alle terapie e favorire il coinvolgimento precoce dei pazienti nella ricerca, contribuendo anche a valutare l'impatto delle nuove cure sulla riduzione dei costi indiretti per famiglie e sistema sanitario. Il secondo ambito ha riguardato le valutazioni di costo-efficacia. Dall'analisi emerge un'elevata variabilità degli ICER (rapporti incrementali costo-efficacia), che spesso superano le tradizionali soglie di disponibilità a pagare. Per questo il progetto propone un approccio più flessibile, capace di considerare elementi peculiari delle malattie rare, come la gravità della patologia, l'assenza di alternative terapeutiche e il valore sociale dell'innovazione.

Infine, il terzo focus si è concentrato sui processi regionali di autorizzazione dei centri prescrittori. L'analisi mette in luce differenze organizzative tra le Regioni che possono incidere sui tempi di accesso alle terapie. Tra le soluzioni indicate figurano un maggiore utilizzo degli strumenti di Horizon Scanning, per anticipare i bisogni organizzativi, e un rafforzamento del coordinamento tra livello nazionale e regionale. "L'innovazione terapeutica, in particolare nell'ambito delle malattie rare, rappresenta una leva strategica per trasformare il nostro sistema sanitario e dare risposta ai bisogni ancora insoddisfatti di molti pazienti", ha commentato Emanuele Monti, componente dell'Executive Board di Aifa e presidente della Commissione Sostenibilità sociale, casa e famiglia del Consiglio regionale della Lombardia. "La sfida oggi è garantire un accesso sempre più precoce ed equo alle nuove cure, valorizzando strumenti fondamentali come l'Health Technology Assessment e il Fondo per i farmaci innovativi". Per Pier Luigi Canonico, professore emerito di Farmacologia dell'Università del Piemonte Orientale e tra i promotori dell'iniziativa, EXPLORARE è progressivamente evoluto "da momento di analisi e confronto a piattaforma strutturata di produzione di evidenze e raccomandazioni operative", diventando un punto di riferimento nazionale sui temi dell'accesso ai farmaci per le malattie rare.