Politica sanitaria

Malattie rare

17 Aprile 2024

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Promuovere un cambiamento radicale nella presa in carico delle malattie rare attraverso l’implementazione di azioni congiunte che favoriscano l’attuazione della Legge 175/2021 e un efficace trasferimento delle disposizioni sancite sul territorio, per rispondere concretamente ai bisogni assistenziale dei malati rari e delle loro famiglie. È con questo obiettivo che oggi alla Camera dei deputati si è discusso con un board di esperti, su iniziativa dell’on. Maria Elena Boschi dell’Intergruppo Parlamentare sulle malattie rare, della patologia che ogni anno colpisce in Italia 2 milioni di persone. L’incontro è stato l’occasione per presentare il Manifesto “New era for rare”, promosso da Edra Spa, con la sponsorizzazione non condizionante di Pfizer, frutto del lavoro di un board di clinici, membri di associazioni di pazienti ed esponenti di società scientifiche. “L’errore che non possiamo fare con le malattie rare è creare diseguaglianze regionali: un interessamento nazionale o un coordinamento stretto e attivo può aiutare moltissimo. La legge 175 è ottima, ma richiede necessariamente decreti attuativi e fondi in particolare per le parti di ricerca e formazione, perché la rete italiana per le malattie rare esiste e funziona anche dal punto di vista della capillarità”, dichiara Andrea Lenzi, Professore Endocrinologia, Sapienza Università di Roma, Presidente del Comitato di Biosicurezza, Biotecnologie e Scienze della Vita della PdCM e Referente nel Tavolo Interregionale per le Malattie rare.

Gli esperti hanno voluto fare il punto ponendo un accento in particolare su tre patologie rare: amiloidosi cardiaca, Distrofia muscolare di Duchenne e emofilia, su cui sono ancora molte le criticità esistenti e i punti chiave su cui insistere. “Maggiore formazione specifica sulla patologia tra i medici specialisti e i medici di medicina generale è essenziale, dal momento che effettuare uno screening di massa per le amiloidosi non è possibile, per garantire ai pazienti una diagnosi precoce e una presa in cura tempestiva” dichiara Pasquale Perrone Filardi, presidente di SIC, sul tema delle amiloidosi, gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide. Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Campania, Ospedale Monaldi, Napoli, aggiunge: "Le malattie rare sono state per anni penalizzate da ridotto interesse e formazione da parte della classe medica, e tra questi anche i cardiologi. Negli ultimi anni, grazie allo sviluppo tecnologico nel campo dell'imaging e della genetica, ed alla disponibilità di nuove terapie, questo interesse è cresciuto notevolmente, ed oggi il cardiologo è una figura centrale per la diagnosi e gestione di questi pazienti. Maggiore interesse, attenzione e formazione significa riduzione del ritardo diagnostico e migliore presa in carico e gestione del paziente". Dopo anni di assenza di opzioni terapeutiche per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), a partire dallo scorso decennio si è assistito a un aumento di terapie sperimentali. Sul tema è intervenuta Daniela Leone, Neuropsichiatria infantile, Dirigente Medico, Centro Clinico Nemo Pediatrico, IRCCS Fondazione Policlinico A. Gemelli, Roma, evidenziando le maggiori criticità attualmente esistenti: “In primo luogo, è cruciale investire nella formazione dei pediatri di libera scelta per colmare il ritardo diagnostico, così come è di fondamentale importanza avere medici adeguatamente formati in grado di affrontare le problematiche specifiche della malattia e le situazioni di emergenza. In Italia sono poche le strutture di riferimento che possono garantire una presa in carico multidisciplinare della DMD e la gestione delle complicanze”.

L’On. Maria Elena Boschi ha dichiarato: “Ogni risultato raggiunto, piccolo o grande che sia, è frutto del lavoro di anni e di tanti soggetti coinvolti che remano nella stessa direzione. Nella scorsa legislatura abbiamo raggiunto un risultato importante: il testo unico sulle malattie rare. Dopo due anni, siamo ancora in attesa dei decreti attuativi e di avere una piena attuazione del piano e l’aggiornamento dei LEA, importantissimo, anche perché la malattia rara rende rare anche le famiglie. Gli interventi che noi facciamo sulle malattie rare non riguardano soltanto il paziente pediatrico, ma anche il paziente adulto e anziano, e non riguardano soltanto la diagnosi e laddove è possibile la terapia, ma più in generale una presa in carico che riguardi tutti i bisogni della persona e anche un aspetto socioeconomico che riguarda poi tutto il nucleo familiare”. Cristina Santoro, Rappresentante AICE - Associazione Italiana Centri Emofilia, evidenzia come  “Le principali criticità esistenti nel campo dell’emofilia sono la scarsa conoscenza dei segni e sintomi dell’emofilia tra i medici non esperti, la carenza di ematologi specializzati in emofilia e malattie emorragiche congenite, la riduzione strutturale dei laboratori specializzati per l’emofilia e le coagulopatie e la necessità di ampliare la collaborazione in rete secondo il modello Hub & Spoke, messo a punto da AICE”. Tiziana Nicoletti, Responsabile coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici e rari (CnAMC), Cittadinanzattiva, conclude: “È necessario completare la pubblicazione dei decreti attuativi del Testo Unico per renderlo concretamente operativo per rendere i percorsi omogenei per contrastare o ridurre le disuguaglianze regionali nell’approccio alla malattia, accrescere la formazione e le competenze dei MMG e dei pediatri sul sospetto diagnostico così da diminuire il ritardo diagnostico. Inoltre, le persone con patologie rare nella maggior parte dei casi non hanno tutele previdenziali e/o assistenziali, se non per quanto attiene la più generica disabilità così come mancano misure di sostegno per i caregiver”.

Le prime proposte di intervento e base del progetto per migliorare i percorsi di cura del malato ‘raro’ e favorire l’effettiva applicazione della legge 175 elaborate dagli esperti sono: ·       Raccogliere dati epidemiologici nazionali aggiornati per patologia
·       Prevedere una presa in carico multidisciplinare del paziente ‘raro’, che ponga la persona e i suoi bisogni globali al centro del percorso di cura
·       Identificare sul territorio nazionale i Centri di riferimento per le malattie rare in grado di garantire una reale presa in carico multidisciplinare ·       Aumentare la consapevolezza e le conoscenze sulle malattie rare in tutti gli specialisti coinvolti nella presa in carico del paziente ·       Educare i MMG, i PLS e i medici di PS a riconoscere le ‘red flags’ delle malattie rare
·       Puntare sull’empowerment del paziente e dei suoi familiari/caregivers
·       Promuovere un dialogo e una collaborazione costanti tra tutti gli stakeholders coinvolti direttamente o indirettamente nella gestione del malato ‘raro’, ivi compresi specialisti di patologia, medici delle cure primarie, associazioni scientifiche, associazioni di pazienti e altre organizzazioni civiche, enti regolatori, aziende farmaceutiche e istituzioni
·       Implementare sistemi di rete sul modello Hub & Spoke che garantiscano al malato ‘raro’ una continuità assistenziale su tutto il territorio nazionale
·       Inserire le malattie rare nella griglia LEA
·       Adottare dei PDTA di patologia ispirati alle linee guida internazionali declinandoli sulle reali disponibilità di ogni singola Regione o, in alternativa, dei PDTA trans-patologia che raggruppino malattie omogenee
·       Istituire dei tavoli regionali di monitoraggio e controllo che verifichino periodicamente l’effettiva implementazione dei PDTA
·       Provvedere al più presto all’emanazione dei decreti attuativi necessari affinché la Legge 175/2021 trovi una declinazione definitiva ·       Assicurarsi che le Regioni provvedano ad allocare i fondi stanziati per l’attuazione del PNMR
·       Istituire tavoli multidisciplinari di monitoraggio includenti clinici, rappresentanti di società scientifiche e figure istituzionali regionali, incaricati di verificare che i fondi distribuiti alle Regioni vengano utilizzati adeguatamente per gli scopi previsti dal PNMR
·       Istituire un tavolo tecnico nazionale con l’obiettivo di garantire al malato ‘raro’ la rimborsabilità dei farmaci in fascia C, degli integratori e dei dispositivi medici, che attualmente non è contemplata dalla Legge 175/2021
·       Incrementare il fondo di solidarietà previsto dalla Legge 175/2021 per le famiglie dei pazienti ‘rari’