Ricerca e cura

Talassemia

17 Settembre 2026

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I progressi sul fronte della ricerca e dell’assistenza sono stati innumerevoli negli ultimi anni, nonostante ciò, le emoglobinopatie, tra cui la talassemia, rappresentano una delle sfide sanitarie più rilevanti nell'area mediterranea. In Italia, importanti differenze persistono ancora nell'accesso alle cure specialistiche, ai trattamenti innovativi e a percorsi assistenziali adeguati. Per abbattere le barriere, è nato il Mediterranean Network for Haemoglobinopathies, una piattaforma internazionale che riunisce associazioni di pazienti, clinici, ricercatori e decisori politici con l'obiettivo di promuovere collaborazione, condivisione delle competenze e azioni concrete a livello internazionale. Il progetto è stato presentato nel corso di un evento a Roma, ospitato da United Ets, la Federazione Italiana di talassemie, emoglobinopatie rare e drepanocitosi. Durante il confronto sono state sottolineate le principali priorità legate alla gestione delle emoglobinopatie nell'area del Mediterraneo e la necessità di garantire un accesso più equo alle cure specialistiche e alle innovazioni terapeutiche.

Il ruolo della rappresentanza e delle reti associative

Il Mediterranean Network for Haemoglobinopathies per ora crea un ponte fra Italia Grecia e Cipro ma in futuro intende allargare alla rete ad altri Paesi europei. L'obiettivo è costruire un confronto internazionale sulle priorità comuni e individuare strumenti e percorsi che possano contribuire a rendere la presa in carico sempre più efficace, equa e centrata sui bisogni delle persone. L'importanza di individuare una voce unitaria per i pazienti è stata sottolineata dai relatori. “È fondamentale dare valore alle competenze tecniche che spesso restano invisibili, un po’ come accade per le disabilità o le patologie, per le quali spesso si tende a mostrare solo la superficie”, ha spiegato Dario Martino referente della United Ets. “È stato essenziale – ha continuato – strutturare una rappresentanza adeguata per dare voce ai pazienti, un tema estremamente complesso e con una lunga storia alle spalle. Per far sì che questa voce venga ascoltata in modo organizzato, dobbiamo interagire con le istituzioni e con gli altri attori del sistema, evitando di sovrapporci ai ruoli già esistenti nella società civile. Serve una struttura professionale capace di fare da tramite, poiché le piccole associazioni distribuite sul territorio nazionale, rimanendo isolate, non riescono a raggiungere grandi obiettivi né a dare concretezza ai progetti sulla carta”.

La svolta globale della Federazione internazionale

L'esperienza di cooperazione internazionale ha radici profonde nella storia della Federazione Internazionale Talassemia (TIF), raccontata anche attraverso il contributo di Androulla Eleftheriou, direttore esecutivo della Thalassemia International Federation. Nata negli anni '80 per iniziativa di pazienti e genitori provenienti da Italia, Grecia e Cipro, l'organizzazione è stata fondata con l'obiettivo di trasformare il successo dei programmi di prevenzione mediterranei in un modello di conoscenza globale condivisa. Grazie al supporto dell'Organizzazione mondiale della sanità (Oms) e del mondo accademico, la federazione ha unito la ricerca scientifica alla difesa dei diritti dei malati. “La spinta verso una svolta globale – ha ricordato – è nata soprattutto dall'iniziativa di genitori e pazienti, che sono stati i primi ad attivarsi esercitando pressioni sulla ricerca, sull'accademia e sulle istituzioni per garantire una vita più lunga e di migliore qualità ai malati. Parallelamente, si è affermata la consapevolezza della portata globale di queste patologie, che l'Oms aveva già iniziato a riconoscere fin dagli anni '50 superando la storica definizione che le limitava alla sola area mediterranea”.

Oggi questa rete internazionale opera in 70 Paesi (con circa 300 organizzazioni affiliate distribuite in tutte le sei regioni dell'Oms), promuovendo l'educazione sanitaria e l'adozione di linee guida standardizzate per affrontare patologie del sangue diffuse in tutto il mondo. Il messaggio centrale sottolinea l'importanza della collaborazione e della trasparenza per rispondere ai bisogni clinici ancora insoddisfatti, celebrando il passaggio da una gestione locale delle malattie a un sistema di supporto collettivo e transnazionale.

Invecchiamento e inclusione sociale

L'esperienza dei Paesi apripista (Cipro, Grecia e Italia) offre una prospettiva chiara sull'evoluzione delle esigenze assistenziali e sociali dei pazienti, come evidenziato da Miltos Miltiadous della Cyprus Thalassemia Association. “I rappresentanti di Cipro, Grecia e Italia, – ha detto – si sono riuniti per analizzare le sfide che ciascun sistema deve affrontare. Il confronto ha permesso di individuare lacune, elementi di forza e problematiche sia uniche sia condivise, come la carenza di personale. Il progresso conoscitivo accumulato negli ultimi cinquant'anni dimostra quanto sia cruciale strutturare questa collaborazione tra Paesi che condividono sistemi sanitari vicini alle esigenze delle persone”.

Affrontare l'invecchiamento con una patologia cronica è un'esperienza complessa. Questa condizione non è solo una malattia, ma un elemento che incide su ogni aspetto del corpo, del lavoro e della vita sociale e pubblica. Se tra gli anni Settanta e Ottanta l'aspettativa di vita era limitata, oggi la prospettiva è cambiata e si punta a raggiungere i settanta o ottant'anni. Questo traguardo straordinario porta tuttavia con sé sfide del tutto inedite, che somigliano quasi a una nuova patologia: con il passare degli anni emergono problematiche differenti e più articolate rispetto a quelle dell'età giovanile. È indispensabile un approccio multidisciplinare, fondato sulla collaborazione tra specialisti e sullo scambio continuo tra i diversi sistemi sanitari, che possono offrire idee innovative su come gestire il cambiamento. Oltre al supporto economico, servono nuova innovazione medica e un solido quadro sociale. “La possibilità di costruire una famiglia e di accompagnare i propri figli fino all'università – ha commentato – è la dimostrazione diretta dell'impatto positivo che una società inclusiva e un sistema sanitario di supporto possono avere sulla vita dei singoli e delle loro famiglie. Convivere con una condizione cronica significa riadattare l'intera esistenza, ed è proprio per questo che la tutela della salute e dell'integrazione sociale deve rimanere una responsabilità collettiva”.

Trovare strategie concrete

L'interazione e la collaborazione tra i Paesi dell'area mediterranea e dell'Asia rappresentano un'opportunità fondamentale, soprattutto per quanto riguarda la gestione delle malattie rare.

“Nonostante l'elevata qualità dei singoli sistemi sanitari generali, la rarità di queste patologie rende essenziale l'apprendimento reciproco e lo scambio continuo di competenze tecniche avanzate. Attraverso una cooperazione diretta e profonda, favorita dalla condivisione capillare di linee guida ed esperienze pratiche, è possibile sviluppare strategie concrete, efficaci e di grande utilità per la tutela della salute pubblica”, ha affermato il professor Antonio Giulio Piga dell’Università di Torino.

Oltre alla cooperazione internazionale, rimane nodale superare le disparità interne all'assistenza sanitaria. La rete risulta così non solo utile, ma strettamente necessaria per garantire un confronto continuo: “Un problema fondamentale della nostra sanità riguarda l'assistenza territoriale: pur contando su professionisti straordinari e centri di eccellenza, l'offerta delle cure non è omogenea su tutto il territorio nazionale”, ha commentato l’onorevole Annarita Patriarca, componente della XII commissione permanente Affari Sociali della Camera dei deputati. “Questa disparità crea scompensi e richiama una precisa responsabilità politica nella gestione sia del paziente sia della ricerca scientifica, la quale sta fornendo risultati sempre più concreti. Il nostro compito prioritario è evitare che le nuove terapie diventino un privilegio per pochi a causa di problematiche strutturali e ritardi della politica nell'adeguarsi all'evoluzione scientifica. Garantire la stessa copertura ed equità distributiva è una sfida cruciale per la politica, specialmente in un sistema basato sul decentramento regionale delle spese e delle competenze sanitarie. Tuttavia, la recente delega per la riforma della medicina territoriale offre prospettive concrete per migliorare la situazione. Questo è fondamentale per le malattie croniche e rare, che richiedono un approccio multidisciplinare e una presa in carico continua lungo tutto l'arco della vita, con l'obiettivo di garantire cure adeguate e una vita dignitosa. Infine, la collaborazione e il dialogo costante tra le Regioni e tra diversi Stati rappresentano una risorsa essenziale non solo per la ricerca e il monitoraggio dei dati, ma anche per superare questi deficit organizzativi e assicurare la sostenibilità del sistema”.